بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
لیست آزمایش های مرکز

لیست بیماریهای قابل تشخیص در این آزمایشگاه در زیر آمده است. این لیست شامل نوع بیماری، ژن یا ژنهای عامل بیماری (که در این آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرند) و تعداد اگزون می باشد. در لیست تعداد اگزون به این دلیل آمده است تا حجم کار و هزینه تقریبی را نشان دهد. هرچه تعداد اگزونها بیشتر باشد تعداد تعیین توالی بیشتر و هزینه بیشتر خواهد بود و نیز زمان بیشتری لازم است. البته در این آزمایشگاه برای مشخص کردن جهش از انواع روشهای مولکولی مانند تعیین توالی، ARMS، برای مشخص کردن جهش های نقطه ای، برای مشخص کردن حذف و اضافه شدگی از Gap PCR, MLPA استفاده می شود. برای وارونگی در ژن فاکتور ۸ در هموفیلی A از روش Inversion assay و در مواردی از روش  long PCR استفاده می شود. علاوه بر این از روشهایی مانند    Linkage using linked STRs، VNTR، RFLP و SNP نیز استفاده می شود.  در هر صورت برای تایید جهش های نا شناخته و یا کمتر شناخته شده از روشهای متعددی استفاده می شود تا بهترین و دقیق ترین جواب به خانواده های عزیز و پزشکان محترم داده شود.

لیست آزمایش ها را از اینجا دانلود کنید و هم چنین به صورت مفصل در جدول همین بخش ارائه شده است.

 

نام آزمایش

نام ژن

تعداد اگزون

هموگلوبینوپاتی ها و بیماری های خونی

تالاسمی آلفا

HBA1/HBA2

3/3

تالاسمی بتا

HBB

3

آنمی داسی شکل (سیکل سل)

HBB

3

موارد نادر هموگلوبینوپاتی ها

اختلال انعقادی

آفیبرینوژنمی

FGA

5

FGB

8

FGG

10

نقص فاکتور II پروترومبینمی

F2

14

نقص فاکتور انعقادی 5

F5

25

نقص فاکتور انعقادی 7

F7

9

نقص فاکتور انعقادی 8 (هموفیلی A)

F8

26

نقص فاکتور انعقادی 9 (هموفیلی B)

F9

8

نقص فاکتور انعقادی 10

F10

8

نقص فاکتور انعقادی 11

F11

15

نقص فاکتور انعقادی 13

F13A1

15

F13B

11

 (نقص توام فاکتور انعقادی 5 و 8)

LMAN1

13

MCFD2

4

اختلال انعقادی گلانزمن

ITGB3

15

ITGA2B

30

سندرم برنارد-سولیئر

GP1BA

1

GP1BB

2

GP9

3

فون ویلبراند

VWF

52

بیماری های متابولیک

PKU کلاسیک

فنیل کتونوری

PAH

13

نقص BH4 (غیرکلاسیک PKU)

GCH1

6

SPR

3

PCBD1

4

QDPR

7

PTS

6

بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز (MPS) MPS I  (هرلر- شای) IDUA 13
MPS II (هانتر) IDS 9
MPS III A  (سن فیلیپو) SGSH 8
MPS III B  (سن فیلیپو) NAGLU 8
MPS III C   (سن فیلیپو) HGSNAT 18
MPS VI (ماروتولامی) ARSB 8

MSUD

بیماری ادرار شربت افرا

BCKDHA

9

BCKDHB

10

DBT

11

DLD

14

تیروزینمی تیپ I

FAH

14

تیروزینمی تیپ II

TAT

11

تیروزینمی تیپ III

HPD

14

گالاگتوزمی

GALT

11

GALK1

8

GALE

12

سند هوف

HEXB

14

تی ساکس

HEXA

14

متیل مالونیک اسیدمی

MUT

13

MMAA

7

MMAB

9

متیل مالونیک اسیدمی با هموسیستئنوری

MMACHC

4

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH) نقص 21 هیدروکسیلاز

CYP21A2

10

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH) نقص 17 هیدروکسیلاز

CYP17A1

8

3BHSD HSD3B2 4

نقص اسید آمینه سرین

PHGDH 

12

نیمن پیک A و B

SMPD1

6

نیمن پیک C

NPC1

25

NPC2

5

سیستیک فیبروزیس

CFTR

27

پومپه

GAA

20

پروپیونیک اسیدمی

PCCA

24

PCCB

15

بیماری گوشه

GBA

12

فون جیرکه GSD1

GSD1A

G6PC

5

GSD1B,1C

SLC37A4

10

موکولیپیدوز II/III

GNPTAB

21

سیترولینمی تیپ I

ASS1

16

نقص آنزیمی پیروات کیناز

PKLR

11

نقص سیتوکروم P450 اکسیدو ردوکتاز

POR

16

سندروم چانارین - دورفمن ABHD5 8
کمبود آنزیم اورنیتین ترانس کربامیلاز OTC 10

بیماری های عصبی- عضلانی

دیستروفی دوشن – بکر

DMD

79

SMA Type I وردنیگ-هافمن))

SMA Type III ( (کوکلبرگ-ولاندر

SMN1 , SMN2

با روش MLPA

شارکوت ماری توث I

PMP 22

با روش MLPA

بیماری های دیستروفی عضلانی لیمب – گردل

(LGMD)

LGMD2A

 (Calpainopathy)

CAPN3

24

LGMD2E

 (Beta – Sarcoglycanopathy)

SCGB

6

LGMD2B

 (Dysferlinopathy)

DYSF

55

LGMD2C

 (Gamma – Sarcoglycanopathy)

SGCG

8

LGMD2D

 (Alpha –Sarcoglycanopathy)

SGCA

10

بیماری های پوستی

EB دیستروفیک

COL7A1

118

EB Simlex KRT5 9
EB Simlex KRT14 8
EB Junctionalis LAMB3 23
EB Junctionalis LAMC2 23
EB Junctionalis LAMA3 38
EB Junctionalis ITGB4 39
EB Junctionalis ITGA6 26
EB Congenital ITGA3 26

لیپوئید پروتئینوزیس

ECM1

10

ایکتیوز مادر زادی مغلوب PNPLA1 8

ایکتیوزلاملار

TGM1

15

ایکتیوزیس ولگاریس

FLG

3

سندرم کیندلر

KIND1 (FERMT1)

15

اکتودرمال دیسپلازی فرم مغلوب

EDAR

12

سایر بیماری ها

پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال

APC

16

ناشنوایی - کانکسین 30/26

GJB2/GJB6

2/3

ناشنوایی

ILDR1

8

کاناوان

ASPA

6

شوگرن لارسن

ALDH3A2

10

آتاکسی فردریش

FXN

توالی GAA

آکوندروپلازی

FGFR3

1138 G>A

سرطان سینه

BRCA1 /BRCA2

24/27

هانتیگتون

HTT

توالی CAG

تب مدیترانه ای فامیلیال

MEFV

10

 فرم مغلوب سندرم روبینو

ROR2

9

دیستونی تیپ I

TOR1A

5

نقص آدنوزین دآمیناز

ADA

12

نقص ایمنی FHL4

STX11

2

سندرم رت

MECP 2

4

FND I   

فرونتو نازال دیسپلازی I

ALX3

4

آلبینیسم اکولوکوتانئوس تیپ IA,IB

 (زالی)

TYR

5

SLOS

Smith Lemli Opitz Syndrome

DHCR7

9

Aicardi-Goutieres syndrome I 

TREX1

16

سندرم عدم حساسیت به آندروژن

AR

8

آزوسپرمی

AZF genes

****

سندرم X شکننده

(فراژیل X)

FMR1

توالی CGG

LAD I

نقص چسبندگی لکوسیتها I

ITGB2

16

Pycnodysostosis

CTSK

8

سندرم گریسلی تیپ II

RAB27A

5

سندرم ولفرام

WFS1

8

ویلسون   ATP7B 21
دیستونی میوتونیک MD1 توالی CAG
هموکروماتوز HFE 6
سندروم Pendred SLC26A4 21
ناشنوایی  LHFPL5 4
ناشنوایی  TRIOBP 24
ناشنوایی  TMPRSS3 13
ناشنوایی  OTOF 47
ناشنوایی  CDH23 70
ناشنوایی TMC1 -

بیماریهای ریز حذفی

MECP2/Xq28 duplication

Smith-Magenis syndrome

Rubinstein-Taybi syndrome

Sotos syndrome 5q35.3

Wagr syndrome

Williams syndrome

Wolf-Hirschhorn 4p16.3

Cri du Chat syndrome, 5p15

DiGeorge syndrome 22q11

DiGeorge region 2,10p15

Langer-Giedion syndrome, 8q

Miller-Dieker syndrome,17p

NF1 microdeletion syndrome

Prader-Willi/Angelman

p36 deletion syndrome 1

2p16 microdeletion

3q29 microdeletion

9q22.3 microdeletion

15q24 deletion syndrome

17q21 microdeletion

22q13/ Phelan-McDermid

خدمات بخش سیتوژنتیک

انواع خدمات تشخیص سیتوژنتیکی و تهیه کاریوتایپ برای مواردی مانند:

موزائیسم کروموزومهای جنسی، انواع ترنس لوکیشن ها، وارونگی ها، حذف و اضاف شدگی ها و ...

کاریوتایپ معمولی خون محیطی

کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی

کاریوتایپ مایع آمنیون

کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت

تشخیص علت سقط های مکرر

مشکلات نازایی ( مردان – زنان )

تشخیص ابهامات جنسی

سندرم داون

سندرم ترنر

سندرم کلاین فلتر

سندرم پاتو

سندرم ادوارد

تعیین هویت  

تعیین هویت با روش Autosomal STR شامل 16 STRs برای خون، ناخن، بافت، مو، بزاق و مخاط دهان و ...

تعیین هویت با روش 10 STRs برای نمونه های تخریب شده

تعیین هویت با روش Indel (insertion/deletion)

تعیین هویت با روش  با کیت X-flier

تعیین هویت با روش  با کیت Y-filer

تعیین هویت  با استفاده از تعیین توالی دی ان آ میتو کندری

تعیین وضعیت سندرمهای دوره بارداری

 با روش سیتوژنتیکی

با روش QF PCR

با روش سیتوژنتیکی و روش QF PCR

تشخیص قبل از لانه گزینی یا پی جی دی PGD

         بررسی بیماری های اتوزوم مثل تالاسمی آلفا و بتا، ناشنوایی، فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک، آنمی فانکونی، سیستیک فیبروزیس، EB، FHL4،Tyrosinemia و ...

بررسی بیماری های وابسته به جنس مثل هموفیلی A و B، دیستروفی عضلانی دوشن و ...

بررسی ناهنجاری های تعدادی برای کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y (QF) در سنین بالای مادر

بررسی سازگاری بافتی (HLA Typing) جهت انجام پیوند مغز استخوان

تعیین جنسیت