لیست آزمایش های مرکز

لیست بیماریهای قابل تشخیص در این آزمایشگاه در زیر آمده است. این لیست شامل نوع بیماری، ژن یا ژنهای عامل بیماری (که در این آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرند) و تعداد اگزون می باشد. در لیست تعداد اگزون به این دلیل آمده است تا حجم کار و هزینه تقریبی را نشان دهد. هرچه تعداد اگزونها بیشتر باشد تعداد تعیین توالی بیشتر و هزینه بیشتر خواهد بود و نیز زمان بیشتری لازم است. البته در این آزمایشگاه برای مشخص کردن جهش از انواع روشهای مولکولی مانند تعیین توالی، ARMS، برای مشخص کردن جهش های نقطه ای، برای مشخص کردن حذف و اضافه شدگی از Gap PCR, MLPA استفاده می شود. برای وارونگی در ژن فاکتور ۸ در هموفیلی A از روش Inversion assay و در مواردی از روش  long PCR استفاده می شود. علاوه بر این از روشهایی مانند    Linkage using linked STRs، VNTR، RFLP و SNP نیز استفاده می شود.  در هر صورت برای تایید جهش های نا شناخته و یا کمتر شناخته شده از روشهای متعددی استفاده می شود تا بهترین و دقیق ترین جواب به خانواده های عزیز و پزشکان محترم داده شود.

لیست آزمایش ها را از اینجا دانلود کنید و هم چنین به صورت مفصل در جدول همین بخش ارائه شده است.

 

نام آزمایش

نام ژن

تعداد اگزون

هموگلوبینوپاتی ها و بیماری های خونی

تالاسمی آلفا

HBA۱/HBA۲

۳/۳

تالاسمی بتا

HBB

۳

آنمی داسی شکل (سیکل سل)

HBB

۳

موارد نادر هموگلوبینوپاتی ها

اختلال انعقادی

آفیبرینوژنمی

FGA

۵

FGB

۸

FGG

۱۰

نقص فاکتور II پروترومبینمی

۱۴

نقص فاکتور انعقادی ۵

۲۵

نقص فاکتور انعقادی ۷

۹

نقص فاکتور انعقادی ۸ (هموفیلی A)

۲۶

نقص فاکتور انعقادی ۹ (هموفیلی B)

۸

نقص فاکتور انعقادی ۱۰

F۱۰

۸

نقص فاکتور انعقادی ۱۱

F۱۱

۱۵

نقص فاکتور انعقادی ۱۳

F۱۳A۱

۱۵

F۱۳B

۱۱

 (نقص توام فاکتور انعقادی ۵ و ۸)

LMAN۱

۱۳

MCFD۲

۴

اختلال انعقادی گلانزمن

ITGB۳

۱۵

ITGA۲B

۳۰

سندرم برنارد-سولیئر

GP۱BA

۱

GP۱BB

۲

GP۹

۳

فون ویلبراند

VWF

۵۲

بیماری های متابولیک

PKU کلاسیک

فنیل کتونوری

PAH

۱۳

نقص BH۴ (غیرکلاسیک PKU)

GCH۱

۶

SPR

۳

PCBD۱

۴

QDPR

۷

PTS

۶

بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز (MPS) MPS I  (هرلر- شای) IDUA ۱۳
MPS II (هانتر) IDS ۹
MPS III A  (سن فیلیپو) SGSH ۸
MPS III B  (سن فیلیپو) NAGLU ۸
MPS III C   (سن فیلیپو) HGSNAT ۱۸
MPS VI (ماروتولامی) ARSB ۸

MSUD

بیماری ادرار شربت افرا

BCKDHA

۹

BCKDHB

۱۰

DBT

۱۱

DLD

۱۴

تیروزینمی تیپ I

FAH

۱۴

تیروزینمی تیپ II

TAT

۱۱

تیروزینمی تیپ III

HPD

۱۴

گالاگتوزمی

GALT

۱۱

GALK۱

۸

GALE

۱۲

سند هوف

HEXB

۱۴

تی ساکس

HEXA

۱۴

متیل مالونیک اسیدمی

MUT

۱۳

MMAA

۷

MMAB

۹

متیل مالونیک اسیدمی با هموسیستئنوری

MMACHC

۴

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH) نقص ۲۱ هیدروکسیلاز

CYP۲۱A۲

۱۰

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH) نقص ۱۷ هیدروکسیلاز

CYP۱۷A۱

۸

۳BHSD HSD۳B۲ ۴

نقص اسید آمینه سرین

PHGDH 

۱۲

نیمن پیک A و B

SMPD۱

۶

نیمن پیک C

NPC۱

۲۵

NPC۲

۵

سیستیک فیبروزیس

CFTR

۲۷

پومپه

GAA

۲۰

پروپیونیک اسیدمی

PCCA

۲۴

PCCB

۱۵

بیماری گوشه

GBA

۱۲

فون جیرکه GSD۱

GSD۱A

G۶PC

۵

GSD۱B,۱C

SLC۳۷A۴

۱۰

موکولیپیدوز II/III

GNPTAB

۲۱

سیترولینمی تیپ I

ASS۱

۱۶

نقص آنزیمی پیروات کیناز

PKLR

۱۱

نقص سیتوکروم P۴۵۰ اکسیدو ردوکتاز

POR

۱۶

سندروم چانارین - دورفمن ABHD۵ ۸
کمبود آنزیم اورنیتین ترانس کربامیلاز OTC ۱۰

بیماری های عصبی- عضلانی

دیستروفی دوشن – بکر

DMD

۷۹

SMA Type I وردنیگ-هافمن))

SMA Type III ( (کوکلبرگ-ولاندر

SMN۱ , SMN۲

با روش MLPA

شارکوت ماری توث I

PMP ۲۲

با روش MLPA

بیماری های دیستروفی عضلانی لیمب – گردل

(LGMD)

LGMD۲A

 (Calpainopathy)

CAPN۳

۲۴

LGMD۲E

 (Beta – Sarcoglycanopathy)

SCGB

۶

LGMD۲B

 (Dysferlinopathy)

DYSF

۵۵

LGMD۲C

 (Gamma – Sarcoglycanopathy)

SGCG

۸

LGMD۲D

 (Alpha –Sarcoglycanopathy)

SGCA

۱۰

بیماری های پوستی

EB دیستروفیک

COL۷A۱

۱۱۸

EB Simlex KRT۵ ۹
EB Simlex KRT۱۴ ۸
EB Junctionalis LAMB۳ ۲۳
EB Junctionalis LAMC۲ ۲۳
EB Junctionalis LAMA۳ ۳۸
EB Junctionalis ITGB۴ ۳۹
EB Junctionalis ITGA۶ ۲۶
EB Congenital ITGA۳ ۲۶

لیپوئید پروتئینوزیس

ECM۱

۱۰

ایکتیوز مادر زادی مغلوب PNPLA۱ ۸

ایکتیوزلاملار

TGM۱

۱۵

ایکتیوزیس ولگاریس

FLG

۳

سندرم کیندلر

KIND۱ (FERMT۱)

۱۵

اکتودرمال دیسپلازی فرم مغلوب

EDAR

۱۲

سایر بیماری ها

پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال

APC

۱۶

ناشنوایی - کانکسین ۳۰/۲۶

GJB۲/GJB۶

۲/۳

ناشنوایی

ILDR۱

۸

کاناوان

ASPA

۶

شوگرن لارسن

ALDH۳A۲

۱۰

آتاکسی فردریش

FXN

توالی GAA

آکوندروپلازی

FGFR۳

۱۱۳۸ G>A

سرطان سینه

BRCA۱ /BRCA۲

۲۴/۲۷

هانتیگتون

HTT

توالی CAG

تب مدیترانه ای فامیلیال

MEFV

۱۰

 فرم مغلوب سندرم روبینو

ROR۲

۹

دیستونی تیپ I

TOR۱A

۵

نقص آدنوزین دآمیناز

ADA

۱۲

نقص ایمنی FHL۴

STX۱۱

۲

سندرم رت

MECP ۲

۴

FND I   

فرونتو نازال دیسپلازی I

ALX۳

۴

آلبینیسم اکولوکوتانئوس تیپ IA,IB

 (زالی)

TYR

۵

SLOS

Smith Lemli Opitz Syndrome

DHCR۷

۹

Aicardi-Goutieres syndrome I 

TREX۱

۱۶

سندرم عدم حساسیت به آندروژن

AR

۸

آزوسپرمی

AZF genes

****

سندرم X شکننده

(فراژیل X)

FMR۱

توالی CGG

LAD I

نقص چسبندگی لکوسیتها I

ITGB۲

۱۶

Pycnodysostosis

CTSK

۸

سندرم گریسلی تیپ II

RAB۲۷A

۵

سندرم ولفرام

WFS۱

۸

ویلسون   ATP۷B ۲۱
دیستونی میوتونیک MD۱ توالی CAG
هموکروماتوز HFE ۶
سندروم Pendred SLC۲۶A۴ ۲۱
ناشنوایی  LHFPL۵ ۴
ناشنوایی  TRIOBP ۲۴
ناشنوایی  TMPRSS۳ ۱۳
ناشنوایی  OTOF ۴۷
ناشنوایی  CDH۲۳ ۷۰
ناشنوایی TMC۱ -

بیماریهای ریز حذفی

MECP۲/Xq۲۸ duplication

Smith-Magenis syndrome

Rubinstein-Taybi syndrome

Sotos syndrome ۵q۳۵.۳

Wagr syndrome

Williams syndrome

Wolf-Hirschhorn ۴p۱۶.۳

Cri du Chat syndrome, ۵p۱۵

DiGeorge syndrome ۲۲q۱۱

DiGeorge region ۲,۱۰p۱۵

Langer-Giedion syndrome, ۸q

Miller-Dieker syndrome,۱۷p

NF۱ microdeletion syndrome

Prader-Willi

Angelman

p۳۶ deletion syndrome ۱

۲p۱۶ microdeletion

۳q۲۹ microdeletion

۹q۲۲.۳ microdeletion

۱۵q۲۴ deletion syndrome

۱۷q۲۱ microdeletion

۲۲q۱۳/ Phelan-McDermid

خدمات بخش سیتوژنتیک

انواع خدمات تشخیص سیتوژنتیکی و تهیه کاریوتایپ برای مواردی مانند:

موزائیسم کروموزومهای جنسی، انواع ترنس لوکیشن ها، وارونگی ها، حذف و اضاف شدگی ها و ...

کاریوتایپ معمولی خون محیطی

کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی

کاریوتایپ مایع آمنیون

کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت

تشخیص علت سقط های مکرر

مشکلات نازایی ( مردان – زنان )

تشخیص ابهامات جنسی

سندرم داون

سندرم ترنر

سندرم کلاین فلتر

سندرم پاتو

سندرم ادوارد

تعیین هویت  

تعیین هویت با روش Autosomal STR شامل ۱۶ STRs برای خون، ناخن، بافت، مو، بزاق و مخاط دهان و ...

تعیین هویت با روش ۱۰ STRs برای نمونه های تخریب شده

تعیین هویت با روش Indel (insertion/deletion)

تعیین هویت با روش  با کیت X-flier

تعیین هویت با روش  با کیت Y-filer

تعیین هویت  با استفاده از تعیین توالی دی ان آ میتو کندری

تعیین وضعیت سندرمهای دوره بارداری

 با روش سیتوژنتیکی

با روش QF PCR

با روش سیتوژنتیکی و روش QF PCR

تشخیص قبل از لانه گزینی یا پی جی دی PGD

         بررسی بیماری های اتوزوم مثل تالاسمی آلفا و بتا، ناشنوایی، فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک، آنمی فانکونی، سیستیک فیبروزیس، EB، FHL۴،Tyrosinemia و ...

بررسی بیماری های وابسته به جنس مثل هموفیلی A و B، دیستروفی عضلانی دوشن و ...

بررسی ناهنجاری های تعدادی برای کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y (QF) در سنین بالای مادر

بررسی سازگاری بافتی (HLA Typing) جهت انجام پیوند مغز استخوان

تعیین جنسیت