تحدید قبل الولادة او ال PND اکثر الوالدین الذین لدیهم اولاد مصابة بامراض الوراثیة الصعبة و المخافة من الحمل التالی لتکرر هذه الحالة قد یتجنبوا الحمل و الانجاب. السوال هنا ان هل من الممکن و قبل الولادة یمکن تحدید المرض و الوقایة من ولادة طفل مصاب بمرض عضال او قاتل له؟ قد اجیب الی هذا السوال لاول مرة و فی عام 1966 و مع تحدید متلازمة DOWN ( المنغولیة هی نوع من التاخرات الذهنیة ) عند اجنة الامهات مع عمر العالی. هذا الاکتشاف ادی الی اقامة خدمة جدیدة فی الطب و هی تحدید قبل الولادة او ال PND. فی الواقع ان تحدید قبل الولادة قد تکن مجموعة انجازات سریریة و شبه سریریة القادرة علی تحدید المرض المحتمل للجنین و قبل الولادة. بهذه الطریقة ان الوالدین یتخذوا قرارا صحیحا باکتمال الحمل او الاجهاض. انجازو اخذ الاستشارة الطبیة قبل الزواج و خاصة قبل الحمل له دور رئیسی فی تحدید حالة الوالدین الذین هم عرضة لانجاب طفل مصاب بمرض الوراثی. الحالات التی قد تکون هی الحالات الشائعة لضرورة تحدید قبل الولادة:
ملاحظة مهمة ان طبقا للقوانین الایرانیة قد یکون زمن الاجهاض و الاجرائات الطبیة للاجهاض بسبب اضطرابات الکروموسومیة لدی الجنین هو اسبوع الثامن عشر من الحمل و من حیث ان بعض الاختبارات الوراثیة تستغرق فترة و ربما عدة اسابیع لهذا السبب ان من الضروری مراجعة الوالدین الی مراکز و مختبرات لتحدید قبل الولادة بین اسبوع الحادی عشر حتی الثانی عشر من الحمل کی ینجز لهم التخطیط لاستدامة الحمل او الاجهاض. فی السنوات الاخیرة قد طرحت الحاجة الی انجاز تحدید قبل الولادة لسبب اصرار الازواج الناقلة للامراض الوراثیة کالثالاسیمیا و الرغبة فی الزواج و الانجاب هذا الامر ادی الی اقامة مرکز الاستشارة الوراثیة لدیهم و بسبب تمتع العائلة من الخدمات الاستشاریة قد رحبوا بهذا الامر لانجاب اطفال سالمة من الامراض الوراثیة و قد خفض مستوی ولادة حدیثی الولادة المصابة بهذه الامراض خاصة مرض الثالاسیمیا. فی هذا الاطار نتناول بعض الاجرائات التی قد انجزت للملفات الوراثیة المختلفة کملفات الثالاسیمیا: اذا بین ان الازواج کلهم ناقلی مرض الثالاسیمیا من نوع البیتا تحدید قبل الولادة لجنینهم قد یکون من الضروری. قسم تحدید قبل الولادة لمختبر الدکتور زینلی منظم و مولف من عشرة اعضاء مجربة تسعی لانجاز الاختبارات الازمة للازواج. فی حالة ان الامراة تکون حامل قد یستعجل و یسعی لانجاز الملفات الی حد ما و قد تتم نتیجة الملف باقل وقت ما یکون. التحدید یکون بطریقین هما الطریق المباشر( تحدید الطفرات) و غیر المباشر (دراسة استمراریة الجین منها RFLP,STR,VNTR و لاخره) و قد ینجز لانواع ملفات الثالاسیمیا. (النتائج الحاصلة و الصادرة من اسلوب غیر المباشر لا بد ان تکون توید النتائج الحاصلة من اسلوب الغیر مباشر). خبیر تحدید قبل الولادة PND)) لابد ان و فی حالة مشاهدة عدم الملائمة بین الاختبارات المنجزة باسالیب المباشرة و غیر المباشرة او عدم الملائمة بین نتائج اختبارات السریریة من الضروری و علی الفور یسعی لانجاز تکرار الاختبارات او اخذ اختبارات تکمیلیة و اضافیة اخری.
|
مختبر الوراثة الطبیة الدکتور زینلی
- 1444/9/11
- |
- |
- فارسی
عامل زواج الاقارب و دوره الرئیسی فی ارتفاع الامراض الوراثیة لنتزوج بوعی لیکن لدینا جیل سالم.
تشخيص قبل الولادة
