مختبر الوراثة الطبیة الدکتور زینلی

تحديد السريع لاضطرابات الكروموسومية الشائعة في زمن الحمل:

في كل بلدان المتطورة قد تنجز الغربلة في ايام الحمل لتحديد اضطرابات الكروموسومية الشائعة و في ايران ايضا قد توصي الغربلة و في هذا الاطار تتابع برامج لتوسيع هذة الاختبارات.

علي الامراة الحامل ان تراجع الطبيبة النسائية و التوليد في  اسابيع 10-11 من الحمل حتي بعد انجاز السونار او اخذ الموجات فوق الصوتية و ايضا اختبارات الثنائية و الثلاثية و الرباعية Doble, Triple orQuadruple Test عند خصيص السونار او الموجات فوق الصوتية تحدد و تشخص حالة و وضعية الجنين لحد عال.

اذا انجزت هذة الاختبارات باتم الدقة قد تعلي دقة الاختبار الي 85%. اما اذا كان عمر الحامل قد ناهز ال 35 او اذا هذة الاختبارات التي ذكرناها تدل لنا وجود اي مشاكل او اضطراب عند الجنين لابد من دراسة وراثية للكروموسات.

في اي حالات يستفاد من اسلوب ال QF PCR:

1. التشخيص السريع لاختبارات الكروموسومية الوراثي تشمل متلازمة داون (+21 ) متلازمة ادوارد (+18) و متلازمة باتو(+13)
2. دراسة صحة الجنين في حالة المشتبة بنتائج الغربلة في اشهر الثلاثة الاولي
3. تعيين و تحديد  جنس الجنين
4. تحديد السريع لاضطرابات الكروموسومية لجنس ال X,Y ( متلازمة ترنر XO متلازمة كلاين فلتر XXY متلازمة X الثلاثية XXX متلازمة جاكوب XYY
5. تحديد و تشخيص انواع ثلاثي الصيغة الصبغية عند الجنين او الجنين المجهض
6. دراسة سريعة لاضطرابات الكروموسومية في حالات التي لم يمكن زرع الخلايا او لم يكن هناك زمن كاف لزرع الخلايا

​اساس عمل ال QF PCR:

1. اخذ العينة الجنينية بعد اسبوع الثاني عشر من الحمل 
2. استخلاص ال DNA من زغابات المشيمة او سائل الاميني
3. اخذ و انجاز ال PCR باستخدام طقم او الادوات الخاصة ل ال QF PCR
4. تحليل العينات في جهاز ال Genetic Analyzer
5. تحليل العينات باستخدام عامل Gene mapper

توصي دراسة وراثية لعينات الجنينية للسيدات اللاتي يحتمل ان يكن لهن اضطرابات كروموسومية:

1. العمر الذي يناهز ال 35 في زمن الحمل
2. نتيجة الاختبار حين الحمل يسمي باختبار الثلاثي او الرباعي Test Triple Test- Quadruple  المشتبة بوجود اضطرابات كروموسومية.
3. نتيجة السونار حين الحمل المشتبة بوجود اضطرابات كروموسومية عند الجنين
4.  وجود اي ابن مصاب باضطراب كروموسوم سواء كان حيا او ميتا
5. وجود اي اضطراب كروموسومي متعادل عندك او عند الزوج
6. طلب اختبار كروموسومي حين الحمل من قبل الطبيب 

ملاحظة: النساء اللاتي يقمن باعطاء و انجاز هذة الاختبارات و متزامنا مع هذة الاختبارات يريدن اختبار و دراسة مرض اخر لم يلزمهن اعطاء عينة جنينية اخري.

من حيث ان في ايران و بعد اسبوع الثامن عشر من الحمل لم يكن هناك رخصة شرعية للاجهاض لابد من تشخيص كل الاختبارات قبل اتمام اسبوع ال 18 من الحمل. لذا يوصي لهن انجاز اختبارات كروموسومية بعد اسبوع ال 15 من الحمل و يقمن متزامنا مع هذة الاختبارات بدراسة سريعة لاضطرابات الكروموسومية تسمي ب اسلوب ال QF PCR. تعلن نتيجة هذا الاسلوب من الاختبار حول 48 ساعة من اعطاء العينة اما دراسة الكروموسات تستغرق لمدة 4-2 اسابيع .

انجاز اختبارات وراثية لمتلازمة داون توصي للامهات اللاتي يناهز عمرهن من ال 35. نقدر ان ننجز اختبار من النساء اللاتي يراجعن لاختبار قبل الولادة كالثالاسيميا هذا و بدون اخذ اي عينة اخري و نستفيد من العينة التي اخذناها فيما سبق من الجنين و نستعملها لتشخيص الاضطرابات الكروموسومية. في هذة الحالات  اولا نختبر و نحلل العينة لدي الجنين لمرض الثالاسيميا و اذا كان الجنين صاحي و سالم من هذا المرض نختبر العينة لمتلازمات التي قد ذكرناها.

اسلوب ال QF PCR اسلوبا سريعا و لم يكلف الشخص و سيحصل الإطمئنان للعائلة. هذا الاسلوب من اساليب المعمولة لخلوي وراثي السريع و الذي يكون اقل سعرا و تكون نسبة دقتة اعلي من 99%.

لطرح اي اسئلة اتصلوا بالمختبر.

مراحل اخذ الاختبار:

1. طلب اخذ الاختبار من قبل الطبيب.
2. اتصال بالمختبر لحجز الوقت لاخذ العينة من الجنين او من المشيمة.
3. المراجعة الي المختبر لاعطاء العينة من الجنين.
4. اخذ استشارة وراثية و اخذ اي قرار لانجاز اختبار ال QF PCR او وراثي خلوي عادي بالنظر الي الاستشارة الوراثية.
5. انجاز اختبار للكروموسات باسلوب ال QF PCR لمدة 48 من اخذ العينة.
6. تكرار الاختبار للحصول علي نتيجة موثقة و اعطاء النتيجة للعائلة حول 72 ساعة من اخذ العينة هذا اذا كانت العائلة قد راجعت المختبر لانجاز هذا الاختبار فحسب.

مقارنة اختبار ال QF PCR مع اساليب اخري لوراثي خلوي:

1. تكون دقة هذا الاسلوب من الاختبار بالمقارنة مع اساليب الوراثي الخلوي اعلي من 99.4%
2. بالقياس مع سعر الاختبارات الكروموسومية  حين الحمل التي تنجز في البلاد هذا الاسلوب ينجز باقل من نصف الکلفة.
3. الدراسة باسلوب الوراثي الخلوي قد تستغرق لمدة اسبوعين حتي تعلن النتيجة اما باسلوب الجزيئي قد تعلن النتيجة بمدة 48 من اخذ العينة
4. باستخدام العينة غير الحية (كحصيلة الاجهاض او وليد ميت او الولادة بعد الموت) يمكن ان ينجز اختبار ال QF PCR اما في اسلوب الوراثي الخلوي العينة لابد ان تكون حية 
5. باسلوب ال QF PCR و بعد اسبوع العاشر من الحمل يمكن دراسة الجنين اما بالنسبة الي اسلوب العادي لدراسة الكروموسات العينة الماخوذة من الجنين لابد ان تكون علي الاقل اسبوع الثاني عشر من الحمل
6. مع اتخاذ هذا الاسلوب من الدراسة اذا كان الجنين مصاب بمرض الوراثي هناك يكون وقت كاف للاجهاض اما بالنسبة الي اسلوب دراسة الوراثي الخلوي لم يكن هناك فرصة مكفية للاجهاض. اذا كانت هناك امراة تريد انجاز اختبارات الثلاثيةTriple Test او اخذ الموجات الصوتية او السونار حتي اذا لم تحتاج الي تكرار الاختبارات تستغرق هذة المدة من بداية اعطاء العينة حتي استلام النتيجة الي اسبوعين و اذا كانت هناك حاجة الي اختبارات كروموسومية و دراسية ايضا هذة المراحل تسغرق اسبوعين اخر لاعلان النتائج. كل هذة الحالات من الدراسة تطول لمدة 4-5  اسابيع و اذا لاحظنا ان نتيجة السونار تعلن في اسبوع الثالث عشر من الحمل و نتيجة اختبارات الثلاثية او Triple Test  تعلن في اسبوع الرابع عشر من الحمل هذا بالنسبة الي باقي الاختبارات العادية التي تنجز باساليب عادية  و تستغرق لمدة طويلة و ربما تكون النتيجة تعلن بعد اسبوع الثامن عشر( اسبوع الشرعي للاجهاض) و الذي  لم تعطي اي رخصة للاجهاض ما بعد هذا الاسبوع اما بالنسبة الي اساليب الجزيئية حتي اذا اخذت العينة بعد اسبوع الخامس عشر من الحمل بحسب ان نتيجة الاختبار تعلن حول 48 ساعة من اخذ العينة اي قبل نهاية المدة الشرعية تعلن نتيجة الاختبار.