عامل زواج الاقارب و دوره الرئیسی فی ارتفاع الامراض الوراثیة لنتزوج بوعی لیکن لدینا جیل سالم.

علم الوراثة الخلوية

علم الوراثة الخلویة:

علم الوراثة الخلویة هو علم دراسة بنایة الکروموسات و قد تدرس الکروموسات باستخدام تقنیة استشراط او تلوین الصبغیات و دراسة اسالیب الوراثة الخلویة للجزیئات. کل انسان  لدیه 46 کروموسوم و الذی ینقسم علی قسمین عند اللقاح. من مجموع 46 کروموسوم اثنین من هذه الکروموسات تحدد الجنس. کل انسان و عند زمن اللقاح قد یرث 23 کروموسوم من نطفة الاب و 23 الاخر من بییضة الام.

44 کروموسوم الموجود فی خلیات الانسان و الذی یکون بشکل اثنین اثنین مماثل و قد نشاهده بشکل 22 زوج و قد عدد علی التوالی من رقم 1 حتی 22 و یطلق علیه بکروموسوم الصبغی الجسدی.اثنین من کروموسات ال X,Y تسمی بکروموسات الجنسیة.

صفات الوراثیة و الجینیة عند الانسان و باقی الاحیاء قد تتحکم بالجینات. بعبارة اخری تعد الجینات بکتل الوراثیة. و التی قد تحدد و تعین بنمط خاص و قد تقع داخل الکروموسات. هذه الکروموسات تکون فی نواة کل الخلیة لجسم الانسان و قد تضم کل خصائص الجسدیة و الحیویة  لدی الانسان. نصف من الکروموسات من الاب و الام تجتمع ببعض و قد تشکل الخلیة البیضة الکاملة. هذا الترکیب الجدید للکروموسات مع انقسام خلیة البیضة و فی اطار نمو الجنین یتکثر و یدخل کل خلیات الجنین.

ماهو اختبار النمط النووی او الکاریوتایب:

دراسة تغییرات الکروموسومیة لکل شخص قد تحدد عن طریق اختبار النمط النووی او الکاریوتایب. بعبارة اخری و ببساطة ان النمط النووی او الکاریوتایب هی طباعة او صورة الماخوذة من کروموسات الشخص و التی یبین فیها العدد و بنایة الکروموسات. من الممکن ان هذا الاختبار ینجز علی عینات الدمویة و نخاع العظام و الانسجة او عینة الجنین. لانجاز الکاریوتایب او اختبار النمط النووی بدایة تتکثر الخلایا الدمویة و نخاع العظام  و انسجة الجنین فی محیط ملیئ بمادة الغذائیة و فیتامینات اللازمة  هذا و عن طریق المادة المتحرکة لنمو الخلایا.

بعدها یتوقف فیها نمو الخلیات فی مرحلة من دورة الخلیة التی قد حددت فیها الکروموسات.  بعد ذلک تلون الکروموسات و قد تدرس بکل دقة تحت المجهر.

قوة و طاقة تفکیک هذا الاختبار تکون بحجم و مستوی قوة و طاقة تفکیک و تفریق المجهر الضوئی.بمستوی قوة هذا الافتراق و الفصل قد تحدد اکثر التغییرات الکروموسومیة اما الکثیر من الازالات (الخبن) او الاضافات للکروموسات لم تحدد بعد.

اضطرابات الکروموسات:

کل تغییر فی عدد الکروموسات او التخطیط و التنسیق المادة الوراثیة فیها قد تنتهی الی مشاکل تطوریة او اضطراب عند جهاز تصمیم و تخطیط الجسم.

من الممکن ان التغییرات للکروموسات قد تحدث بسبب الوراثة من الوالدین. الکثیر من هذه التغییرات قد تحدث زمن تکوین النطفة و البییضات. اما من حیث ان التعادل للکروموسات و الجینات لجسم الانسان قد یکون امر مهم لهذا السبب ان الکثیر من الاجنة التی تتکون باضطرابات کالازالة الکاملة لواحد من الکروموسات او اضافة عدة من کل الکروموسات قد تموت و هی فی بدایة النمو و التطور. ایضا نشاهد فی حالات عدیدة ان هذه الاضطرابات الکروموسومیة لدی حدیثی الولادة و اشخاص الکبارو من حیث نوعیة الاضطراب قد تحدث منها علائم مختلفة.

انواع اضطرابات الکروموسومیة:

من حیث العددی

عدم توازن الصبغیات (احادیة الصیغة الصبغیة و ثلاثی الصیغة الصبغیة ورباعی الصیغة الصبغیة)

سوی الصیغة الصبغیة ( ثلاثی الصیغة الصبغیة و رباعی الصیغة الصبغیة)

من حیث الهیکل

التحول

العکس او الانقلاب

الاضافات

الازالات (الخبن)

الحلقة

صبغی متساوی الاذرع

عدة متلازمات الناتجة من اضطرابات الکروموسومیة:

متلازمة کلاین فلتر

احدی الاضطرابات الصیغة الصبغیة الشائعة بکروموسات الجنسیة و قد یکون مستوی حدوثها ولید مقابل الف ولادة حیة لحدیثی الولادة للذکورو علی ما یبدوا ان یزداد حدوثه مع زیادة عمر الام. من علائم و اعراض هذا المرض هی:

رجل المخصی طویل القامة و عدم القدرة علی تولید النطفة و المنی و قلیل شعر الراس و تحت الابط و لاخره. هولاء الاشخاص قد یصیبوا بتثدی الرجال و التاخر الذهنی و العقلی الخفیف.

متلازمة XYY

هولاء الرجال قد یکونوا طویلی القامة ( اکثر من 185 سنتی متر) و قد بین ان سلوکهم ضد سلوک الاجتماعی بالنسبة الی باقی الرجال. حدوث هذه المتلازمة قد یکون واحد مقابل الف ولادة حیة للذکور. هذا الاضطراب یزداد مع زیادة عمر الام عند الحمل.

متلازمة XXX

هولاء المصابین لدیهم ظاهر طبیعی و لم تحصل لدیهم خفض المهارات الذکائیة.  النساء مع اثنین او عدة کروموسات X اضافیة لهن الصعوبات فی التعلم.

متلازمة داون

احدی الاضطرابات الکروموسومیة الشائعة و التی تطلق علیها بالمنغولیة هی متلازمة داون. 

المصابون بهذا المرض لدیهم قصر القامة و التجعد طرف العین و لسان کبیر و قصر الایدی و الاخدود فی کف الیدین او الراحتین قد یکون مختلف من باقی الاشخاص الطبیعیة.

التاخرات العقلیة و الذهنیة من خصائص هولاء الاشخاص اما یتمکنون و یقدرون علی التعلم الی حد ما هولاء لدیهم کروموسوم واحد اضافی 21 ( التثلث الصبغی 21) خطر حدوث اللوسمی او سرطان الدم عند المصابین 15 اضعاف اکثر من الاشخاص العادیة.

حول ثلث الاشخاص المصابة لدیهم اضطرابات فی القلب و حوالی سدس من حدیثی الولادة و الذین قد یولدوا و هم مصابین بهذا المرض قد یمیتوا اول سنة ولادتهم عمر المتوسط لهولاء الاشخاص حوالی 40 سنة.

المصابون بهذا المرض قد یمیتوا و هم فی السنة الثالثة من الولادة اما الکثیر منهم قد یعیشوا 5 اعوام. اعراض المرض قد تکون بشکل صغر حجم المخ و التاخر الذهنی و العقلی و الصم و اذان المنخفضة و تعقد صبع ابهام الید. الکثیر منهم لدیهم اضطرابات قلبیة. حوالی 80% من هولاء المصابین تکون بنات و الاناث. سبب حدوث هذا المرض هو زیادة العمر.

متلازمة باتو ( التثلث الصبغی 13)

اضطرابات الخلقیة التی تحدث منذ الولادة قد یکون سببها وجود نسخة اضافیة من کروموسات ال 13 هذه النسخة الاضافیة قد تودی الی الاضطرابات الذهنیة و الجسمیة و اضطرابات قلبیة لحدیثی الولادة. هذه المتلازمة تکون نادرة بالنسبة الی باقی التثلثات الصبغیة کمتلازمة داون ( التثلث الصبغی21)  متلازمة ادوارد ( التثلث الصبغی 18). هذه المتلازمة تصیب الاناث اکثر من الذکور(دلیل هذا الامر ان اجنة الذکور قد یمیتوا  قبل الولادة) متلازمة باتو کمتلازمة داون ترتبط بزیادة العمر عند الامهات و حین الحمل بمعنی ان زیادة العمر یزید خطورة الاصابة بهذه المتلازمة و ینطوی علی کل عرق و عنصر. هذه المتلازمة تصیب حوالی شخص من کل عشرة الاف ولادة حیة.