بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
روش NIPT و آزمایش Cell Free
  • NIPT برای بررسی چه بیماری هایی در جنین توصیه می شود؟

NIPT برای بررسی پنج اختلال کروموزومی در جنین توصیه می شود.این پنج بیماری شامل تریزومی 18، تریزومی 21، تریزومی 13 و اختلالات کروموزومهای جنسی (X,Y) می باشد.

  • تفاوت تست NIPT با آمنیوسنتز کاریوتایپ جنین چه می باشد؟

در تست NIPT فقط پنج کروموزوم مورد بررسی قرار میگرند ولی در کاریوتایپ جنین کل کروموزومهای جنینی مورد بررسی قرار می گیرند.ضمنا دقت تست کاریوتایپ جنین از NIPT بیشتر است.

  • در مواردی که سابقه اختلالات کروموزومی در خانواده وجود دارد آیا تست NIPT کمک کننده است؟

خیر در این موارد حتما آمنیوسنتز کاریوتایپ جنین توصیه می شود.

  • در مواردی که خانم با روش IVF  (لقاح خارج از رحم) باردار شده است چه توصیه ای برای بررسی اختلالات کروموزومی می شود؟

در صورتی که سابقه اختلالات کروموزومی در خانواده وجود نداشته باشد با توجه به احتمال سقط 1% به دنبال آمنیوسنتز بهتر است ابتدا NIPT انجام شود و در صورت High Risk  بودن این تست، سپس آمینوسنتز و کاریوتایپ جنین انجام شود.