عامل زواج الاقارب و دوره الرئیسی فی ارتفاع الامراض الوراثیة لنتزوج بوعی لیکن لدینا جیل سالم.

اسلوب NIPT و اختبار Cell Free

لدراسة ای من الامراض لدی الجنین یوصی اختبار اسلوب ال NIPT:

  • یوصی بدراسة اسلوب ال NIPT لخمسة من اضطرابات الکروموسومیة للجنین. هذه الخمسة من الامراض تحتوی علی التثلث الصبغی ال 18 التثلث الصبغی ال 21  التثلث الصبغی 13 و اضطرابات الکروموسومیة الجنسیة (XY).

ما الفرق بین اختبار ال NIPT و اختبار بزل السائل الامنیوسی و اسلوب النمط النووی او الکاریوتایب؟

  • فی اختبار ال NIPT تدرس خمسة کروموسات اما فی النمط النووی او الکاریوتایب للجنین یدرس کل الکروموسات لدی الجنین. بالاضافة الی ان دقة اختبار النمط النووی او الکاریوتایب للجنین تکون اکثر من اسلوب ال NIPT.

فی حالات التی العائلة لدیها سبق من الاضطرابات الکروموسومیة هل یکون اختبار ال NIPT یساعد الی حد ما؟

  • لم یساعد و فی هذه الحالات لا بد من اختبار بزل السائل الامنیوسی و اختبار النمط النووی او الکاریوتایب لدی الجنین.

فی حالة التی الامراة تحمل باسلوب ال IVF او لقاح خارج الرحم او لقاح الاصطناعی ماهی الملاحظات التی قد توصی لدراسة الاضطرابات الکروموسومیة؟

  • فی حالة التی العائلة لیس لدیها سبق من الاضطرابات الکروموسومیة و مع لحوظ احتمالیة الاجهاض الذی قد یکون السبب هو اختبار بزل السائل الامنیوسی و قد یصل مستوی حدوثه الی 1% لهذا السبب من الافضل ان فی البدایة ینجز اختبار ال NIPT و فی حالة زیادة و شدة الخطر لهذا الاختبار بعد ذلک ینجز اختبار بزل السائل الامنیوسی و اختبار النمط النووی او الکاریوتایب.