بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
نسل جدید تعیین توالی (NGS)

امروزه، با پیشرفت‌های قابل ملاحظه‌ای که در علم ژنتیک به وجود آمده است، روش‌های سنتی تعیین توالی که زمان‌بر و گران هستند، پاسخگوی نیاز بیماران و محققان نیستند. در نتیجه افزایش تقاضا برای کاهش هزینه‌ی تعیین توالی، منجر به توسعه‌ی تکنولوژی‌های توالی یابی با توان عملکردی بالا (نسل جدید تعیین توالی) شده که قادر به تعیین توالی هزاران و یا میلیون‌ها توالی به صورت هم ‌زمان می‌باشد. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی جهت تعیین توالی کل اگزون ها (WES=Whole Exome Sequencing)، و نیز کل ژنوم (Whole genome sequencing=WGS)، نمونه فرد مبتلا (Solo) به مراکز پیشرفته ای در آلمان و چین ارسال میگردد. همچنین جهت بالا بردن دقت، امکان ارسال همزمان نمونه پدر، مادر و فرد مبتلا (Trio) وجود دارد.