بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
تست غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)

بخش هایی ازDNA  جنین وارد گردش خون مادر شده و در آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد (Noninvasive prenatal testing - NIPT) بررسی می شود. منشاء cffDNA – Cell free fetal DNA از سلول های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلول ها وارد گردش خون مادر می شود و 13-3 % کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد. این آزمایش نوعی آزمایش غربالگری است و نتیجه این آزمایش جنبه تشخیصی ندارد و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ما نشان می دهد تا در صورت نیاز آزمایشات مداخله ای دیگر انجام شود.
نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. نمونه ای از خون مادر توسط سرنگ گرفته شده و برای یافتنDNA آزاد جنین (cfDNA) مورد ارزیابی قرار می گیرد. در این روش نمونه گیری از نمونه پرز جنینی یا مایع آمنیوتیک صورت نمی­گیرد و نمونه گیری تنها از خون مادر انجام می شود بنابراین احتمال سقط جنین و یا آسیب به آن وجود ندارد. با توجه به اینکه cffDNA  بیشتر از 2 ساعت بعد از زایمان در خون مادر قابل شناسایی نیست بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمی کند.

 پس از آماده شدن نتیجه آزمایش NIPT، با در نظر گرفتن جواب این آزمایش و بررسی سونوگرافی و تست سلامت جنین که در سه ماهه اول انجام شده، احتمال نیاز به بررسی ها و آزمایشات بیشتر مشخص می شود.

این تست چه اختلالاتی را مشخص می کند و در چه زمانی قابل انجام است؟

این تست برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی از قبیل تریزومی 21 (سندرم داون) ،تریزومی 18 ( سندرم ادوارد) و تریزومی 13 ( سندرم پاتو) انجام می گیرد. تست NIPT بعد از هفته 9 بارداری در هر زمانی قابل انجام است. در حالی که، سونوگرافی NT (nuchal translucency screening) بین هفته 11 و 12، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS ) بین هفته 10 تا 15، تست چهارگانه (quad screening) بین هفته 15 تا 22 و آمنیوسنتز بین هفته 15 تا 20 انجام خواهد شد.

دقت تست:

تست NIPT نسبت به سایر تست های غربالگری دارای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب کمتری می باشد. در این روش DNA آزاد با منشاء مادر  (cfmDNA) از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA)تفکیک می شود بنابراین حساسیت و اختصاصیت این روش جهت بررسی اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13به بالای 99 درصد می رسد. همچنین امکان مطالعه جنسیت جنین نیز در این روش نیز وجود دارد.

این تست به چه کسانی توصیه میشود:

این تست برای بارداری های پر خطر شامل:

  • سن بالای 35 سال مادر
  • یافته های غیر طبیعی اولتراسوند (افزایش NT )
  • عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد
  • نتایج غیر طبیعی تست غربالگری سرم
  • وجود سابقه آنوپلوئیدی در خانواده (حاملگی آنوپلوئید در گذشته) و یا والدین حامل ترانسلوکاسیون روبرتسونین‌ (جابجایی بالانس خطر ساز برای تریزومی 13 یا 21)
  • زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند
  • زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند،
  • زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند
  • زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب دارند
  • زنانیکه دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده اند)