مختبر الوراثة الطبیة الدکتور زینلی

 قسم من ال DNA (الحمض النووی) لدی الجنین قد یدخل تداول دم الام و قد یدرس فی اختبار المعروف ب اختبار الغیر جائر قبل الولادةNoninvasive Prenatal testing NIPT) )  قد یکون مصدر ال cffDNA-Cell Free fetal DNA من خلایا الارومة الغاذیة للمشیمة و بعد تقشرها قد تدخل هذه الخلایا تداول دم الام و قد تشکل حول 3-13% کل ال DNA الصادر او المحرر الموجود فی دم الام. هذا الاختبار قد یکون اختبار غربلة و لم تکن نتیجة هذا الاختبار تعطی لاغراض تحدیدیة و قد تبین لنا احتمالیة اندلاع الاضطرابات الوراثیة فحسب حتی عند اللزوم تنجز اختبارات مرتبطة اخری.

اخذ عینة الدم لانجاز الاختبار قد یکون کانجاز اختبار بسیط للدم. توخذ عینة من دم الام عن طریق محقنة و لحصول ال DNA  الصادر من الجنین cffDNA)) قد تدرس عینة الام.

فی هذا الاسلوب لم توخذ العینة من زغابة المشیمة او سائل الامنیوتیک و العینة  قد توخذ من دم الام فحسب لهذا السبب لم یکن هناک ای احتمال للاجهاض و لم یتعرض الجنین لای ضرر. ملاحظة رغم ان ال cffDNA  الجنین لم یبقی اکثر من ساعتین فی دم الام و عند الانجاب لهذا السبب الحمل السابق لم یحدث ای خلل او ای اضطراب فی نتیجة الاختبار.

بعد اعداد نتیجة اختبار ال NIPT و مع لحوظ نتیجة الاختبار و دراسة السونار و اختبار صحة الجنین الذی قد انجز فی اشهر الثلاثة الاولی من الحمل قد یبین لنا ضرورة انجاز دراسات و اخذ اختبارات متطلبة اخری.

ای من الاضطرابات تبین لنا عن طریق هذا الاختبار و فی ای وقت ینجز هذا الاختبار؟

قد یوخذ هذا الاختبار لتحدید اضطرابات الکروموسومیة منها التثلث الصبغی 21)متلازمة داون) التثلث الصبغی 18) متلازمة ادوارد) و التثلث الصبغی 13 (متلازمة باتو). اختبار ال NIPT قد ینجز بعد اسبوع التاسع من الحمل اما السونار ال NT(nuchal translucency screening) قد ینجز فی اسابیع ال 11 و 12 و الاعتیان من زغابات  المشیمة   (CVS)فی اسابیع ال 10 حتی 15 و اختبار الرباعی (quad screening) فی اسبوع ال 15 حتی ال اسبوع 22 من الحمل و اخذ العینة من السائل الذی یحیط الجنین او السائل الامنیوتیک قد ینجز فی اسبوع ال 15 حتی 20 من الحمل.

دقة الاختبار

اختبار ال NIPT مقارنة مع باقی اختبارات الغربلة قد یکون لدیه اقل نتائج ایجابیة خاطئة او نتائج سلبیة خاطئة. فی هذا الاسلوب DNA الصادر او المحرر من مصدر الام cfmDNA)) قد یفکک من DNA الصادر او المحرر الموجود فی تداول دم الام و من مصدر الجنین (cffDNA) لهذا السبب حساسیة و دقة هذا الاسلوب من الاختبار لدراسة اضطرابات الکروموسومیة ال 21و18و 13 قد یکون مستواها اعلی من 99 بالمئة. ایضا من الممکن دراسة جنس الجنین فی هذا الاسلوب من الاختبار.

لای اشخاص یوصی هذا الاختبار؟

یوصی بانجاز هذا الاختبار لحالات الخطرة  للحمل هی:

• العمر الاکثر من ال 35 للام.
• نتائج الغیر طبیعیة المحددة عن طریق الموجات فوق الصوتیة او السونار(ازدیاد ال NT (.
• عدم انجاز اختبارات الغربلة حتی اسبوع ال22 من الحمل او وجود نتیجة غیر طبیعیة محددة عن طریق الموجات فوق الصوتیة او السونار من اسبوع ال 22 حتی اسابیع التالیة.
• نتائج غیر طبیعیة لاختبار الغربلة او فحص الدم.
• وجود سبق عدم توازن الصبغیات فی العائلة ( عدم توازن الصبغیات فی حمل السابق) او الوالدین الناقلة ل ترانسلوکاسیون روبرتسونین (تحویل او انقلاب الموازنة الخطرة لمتلازمات ال 13 او 21).
• النساء اللاتی یخفن من اخذ ای عینة لاختبار التحدیدی کالامنیوتیک او الاعتیان من زغابة المشیمة .(CVS)
• النساء اللاتی لم یقمن بعملیة الاجهاض الناتجة من اختبار التحدیدی و التشخیصی.
• النساء اللاتی لدیهن سبق من الاجهاض المکرر( ثلاثة او اکثر من ثلاثة حالات اجهاض اقل من20 اسبوعا من الحمل او وزن الجنین اقل من 500 غرام).
• النساء اللاتی لدیهن سبق من تمزق کیس المائی الذی یقع فیه الجنین.
• النساء اللاتی لدیهن جنین الذهبی( الحمل بعد سنین طویلة من عقم  الوالدین او الحمل مع عمر العالی للام او الحمل عن طریق ال IVF او التلقیح الاصطناعی).