بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
تشخیص پیش از تولد

بسیاری از والدینی که یک یا چند فرزند مبتلا به بیماری‌های صعب العلاج ژنتیکی دارند، از بیم این که باز هم فرزند بیمار دیگری نصیبشان گردد، از حاملگی پرهیز می­‌کنند. مهم ترین سوالی که همواره در ذهن چنین والدینی وجود دارد این است که آیا می‌­توان پیش از تولد بیماری جنین را تشخیص داد و آیا ممکن است از تولد فرزندی با بیماری صعب‌العلاج و یا کشنده جلوگیری نمود؟ جواب مثبت به این سوال اولین بار در سال 1966 و با تشخیص سنـدرم Down (منگولیسم یا نوعی عقب‌افتادگی ذهنی) در جنین­‌های مادران با سن بالا داده شد. این کشف منجر به ایجاد سرویس تشخیص جدیدی در پزشکی به ‌نام تشخیص پیش از تولد (PND) گردید. تشخیص پیش از تولد را در حقیقت می‌­توان به‌ عنوان مجموعه اقدامات کلینیکی و پاراکلینیکی در نظر گرفت که می‌­تواند به تشخیص بیماری احتمالی جنین قبل از تولد کمک نماید؛ در نتیجه والدین این امکان را می‌یابند که به‌ طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند. انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از حاملگی در مشخص نمودن والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند نقش اساسی دارد. در چنین مشاوره‌ هایی لزوم تشخیص پیش از تولد به‌ طور دقیق و اختصاصی برای هر خانواده بررسی می­‌گردد. در عین حال از موارد زیر می‌­توان به ‌عنوان شایع ترین موارد لزوم تشخیص پیش از تولد نام برد:

سن بالای مادر: با افزایش سن مادر احتمال بروز اختلالات کروموزومی در جنین افزایش می­‌یابد لذا حاملگی در خانم­های بالای 35 سال به‌عنوان یکی از موارد لزوم تشخیص پیش از تولد در نظر گرفته می­‌شود.

  • ابتلای فرزند قبلی به اختلالات کروموزومی
  • وجود بعضی از اختلالات کروموزومی در والدین
  • ابتلای فرزند قبلی به یک بیماری تک ژنی
  • سابقه خانوادگی ابتلا به نقایص لوله عصبی
  • سابقه سقط مکرر در 3 ماه اول بارداری

نکته بسیار با اهمیتی که باید مد نظر باشد این است که طبق قوانین جاری کشورمان حداکثر زمان قانونی مجاز برای انجام سقط پزشکی به‌ دلیل اختلالات جنینی، تا پایان هفته هجدهم حاملگی می‌­باشد. از آنجایی که بعضی از آزمایشات ژنتیکی زمان ‌بر بوده و گاه چندین هفته به طول می ‌انجامد، والدین حتما باید بین هفته 12-10 بارداری به مراکز تشخیص پیش از تولد مراجعه نمایند تا برنامه‌ریزی لازم برایشان صورت گیرد.

در سال های اخیر نیاز به انجام تشخیص پیش از تولد به دلیل اصرار تعداد زیادی از زوج های ناقل بیماری های ژنتیکی مثل تالاسمی به ازدواج و علاقه به داشتن فرزند مطرح شد. به این ترتیب امکان ارائه مشاوره ژنتیک فراهم شد و خانواده ها به دلیل برخورداری از خدمات ژنتیک، استقبال بیشتری برای استفاده از آن و داشتن فرزندان سالم نشان دادند. این امر موجب شد تا میزان تولد نوزادان مبتلا به اینگونه بیماریها خصوصا تالاسمی کاهش چشم گیری یابد. در این قسمت اقداماتی را که بر روی پرونده های مختلف به عنوان مثال پرونده های تالاسمی می شود، می پردازیم:

در صورتی که محرز شود هر دو نفر زوجین ناقل بتاتالاسمی هستند، انجام تشخیص پیش از تولد برای جنین آنها الزامی می باشد.

واحد تشخیص پیش از تولد آزمایشگاه دکتر زینلی متشکل از بیش از 10 نفر نیروی مجرب است که تلاش می کنند در کمترین زمان ممکن آزمایشات لازم را برای زوجین انجام دهند. در مواردی که خانم باردار باشد فوریت انجام پرونده ها بیشتر شده و در زمان کمتری می بایست کار پرونده به اتمام رسد.

تشخیص به دو روش مستقیم (تعیین موتاسیون) و غیر مستقیم (مطالعه پیوستگی ژن از جمله RFLP، STR، VNTR و ...) برای انواع پرونده های تالاسمی انجام می شود (نتایج حاصل از روش غیر مستقیم باید نتایج حاصل از روش مستقیم را تایید کند). کارشناس PND باید در صورت مشاهده ناهماهنگی بین آزمایشات انجام شده به روش های مستقیم و غیر مستقیم و یا با نتایج تست های بالینی، بلافاصله نسبت به تکرار آزمایشات و یا انجام تست های تکمیلی اقدام کند.

AWT IMAGE

AWT IMAGE