بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی شایع در دوره بارداری

در کشورهای پیشرفته غربالگری دوره بارداری برای تشخیص اختلالات کروموزومی شایع صورت می‌گیرد. در کشورمان نیز غربالگری توصیه شده است و برنامه هایی در حال پیگیری می باشند که این نوع آزمایش‌ها فراگیر شوند.

خانم باردار می‌بایست در سن 11-10 هفته بارداری به متخصص زنان مراجعه نماید که بعد از انجام سونوگرافی و آزمایشهای دو گانه، سه گانه و یا چهار گانه (Double, Triple or Quadruple Test) نزد سونوگرافیست مجرب، وضعیت جنین تا حد زیادی مشخص خواهد شد. اگر این آزمایش‌ها دقیق انجام شوند دقت آزمایش حداکثر 85% می باشد. در صورتی که سن خانمها بالاتر از 35 سال باشد و یا آزمایش‌های فوق احتمال وجود مشکل در جنین را نشان دهد بررسی ژنتیکی کروموزومها می بایست انجام شود.

AWT IMAGE

QF PCR در چه مواردی استفاده میشود:

  1. تشخیص سریع اختلالات کروموزوم های آتوزوم  شامل سندرم داون(+21)، سندرم ادوارد(+18) و سندرم پاتو (+13)
  2. بررسی سلامت جنین در صورت مشکوک بودن نتایج غربالگری سه ماهه اول
  3. تعیین جنسیت جنین
  4. تشخیص سریع اختلالات کروموزوم های جنسی X و Y (سندرم ترنرXO، سندرم کلاین فلترXXY، سندرم X سه گانه XXX، سندرم جاکوب XYY)
  5. تشخیص انواع پلی پلوئیدی(تریپلوئیدی) در جنین یا جنین سقط شده
  6. بررسی سریع اختلالات کروموزومی در مواردی که امکان کشت سلولی فراهم نباشد و یا زمان کافی برای کشت سلولی ندارند.

اساس کار QF PCR

  1. نمونه گیری جنینی پس از هفته دوازدهم بارداری
  2. استخراج DNA از پرزهای کوریونی و یا مایع آمنیون
  3. انجام PCR با استفاده از کیت اختصاصی QF-PCR
  4. آنالیز نمونه ها درون دستگاه Genetic Analyzer
  5. آنالیز نهایی نمونه ها با استفاده از نرم افزار Gene Mapper

AWT IMAGE

بررسی کروموزومی نمونه جنینی  برای خانم هایی که احتمال اختلال کروموزومی در آن ها بیشتر است توصیه میشود، از جمله:

  1. سن بالای 35 سال در هنگام بارداری
  2. جواب آزمایشات حین بارداری ( موسوم به تست سه گانه یا چهارگانه، Triple Test, Quadruple Test) مشکوک به وجود اختلالات کروموزومی باشد.
  3. جواب سونوگرافی حین بارداری مشکوک به اختلال کروموزوم در جنین باشد
  4. داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی(زنده یا فوت شده)
  5. داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر
  6. درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداری توسط پزشک

توجه: خانمهایی که داوطلب انجام این نوع آزمایش هستند و برای بررسی بیماری دیگری نیز اقدام به دادن نمونه جنینی کرده اند، لزومی به گرفتن نمونه جنینی مجدد ندارند.

از آنجایی که در ایران بعد از هفته 18 بارداری سقط درمانی غیر قانونی می باشد لازم است نتایج همه آزمایش‌ها تا قبل از اتمام هفته 18 بارداری مشخص شوند. لذا توصیه می شود چنانچه در مراجعات خانمها برای انجام آزمایش‌های کروموزومی، سن بارداری بعد هفته 15 باشد از روش بررسی سریع اختلال کروموزومی موسوم به QFPCR استفاده کرد. این روش معمولا در عرض 48 ساعت به نتیجه می رسد ولی بررسی کروموزومی 2-4 هفته به طول می انجامد. 

انجام آزمایش های ژنتیکی برای سندرم داون برای خانم های بالای 35 سال اکیداً توصیه می شود.
ما می توانیم برای خانم هایی که برای تشخیص قبل از تولد بیماری خاصی مثلا تالاسمی مراجعه کرده اند بدون نیاز به اخذ نمونه گیری مجدد، از همان نمونه جنینی که مثلا برای تالاسمی اخذ شده، برای تشخیص اختلالات کروموزومی استفاده کنیم. در چنین مواردی اول نمونه جنینی برای بیماری ژنتیکی مورد مراجعه (مثلا تالاسمی) آزمایش می شود و اگر جنین سالم بود نمونه برای سندرم های بالا مورد آزمایش قرار می گیرد.
روش کیو اف (QF PCR) سریع و نسبتا ارزان می باشد و اطمینان خاطر را برای خانواده ها فراهم می آورد. این روش از روشهای معمول سیتوژنتیکی سریع تر و ارزانتر می باشد و دقت آن بیش از 99% می باشد.
در صورت داشتن سوال و یا ابهام با ما تماس بگیرید.

مراحل آزمایش 

1- در خواست آزمایش توسط پزشک 

2- تلفن به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی (02188939140) جهت تعیین وقت برای اخذ نمونه جنینی (پرزهای جفتی یا مایع آمنیون) 

3- مراجعه به آزمایشگاه جهت اخذ نمونه جنینی

4- مشاوره ژنتیک و تصمیم برای انجام QF PCR و یا سیتوژنتیک معمولی با توجه به مشاوره ژنتیک

5- انجام آزمایش کروموزومی با روش QF PCR ظرف حداکثر 48 ساعت

6- تکرار آزمایش برای اطمینان بیشتر و ارائه جواب به خانواده حداکثر 72 ساعت بعد از تحویل نمونه جنینی در صورتی که خانواده فقط برای آزمایش فوق مراجعه کرده باشد.

مقایسه روش QF PCR با روشهای سیتوژنتیکی

1- دقت این روش در مقایسه با روشهای سیتوژنتیکی بیش از 99.4 درصد می باشد. 
2- در مقایسه با هزینه نسبتا بالای آزمایش های کروموزومی که آزمایشگاه های کشور برای بررسی کروموزومی حین بارداری برای چنین آزمایش هایی دریافت می کنند هزینه این آزمایش کمتر از نصف می باشد.

3- بررسی با روشهای سیتوژنتیکی معمولاً بیشتر از 2 هفته طول می کشد در صورتیکه با روش مولکولی در کمتر از 48 ساعت جواب حاضر است.

3- با استفاده از نمونه غیر زنده (مانند جنین سقط شده یا مرده زاد یا فوت بعد از تولد) می توان آزمایش QF PCR را انجام داد در صورتی که با روشهای سیتوژنتیکی نمونه می بایست از موجود زنده تهیه شود.

4- با روش QF PCR در هفته 10 بارداری به بعد امکان بررسی وجود دارد ولی برای روش معمولی کروموزومی که معمولا از مایع آمنیون استفاده می شود، سن جنین باید حداقل 12 هفته باشد.

5- با این روش، در صورتی که جنین مبتلا باشد، فرصت کافی برای سقط جنین وجود دارد ولی با روش سیتوژنتیکی ممکن است فرصت کافی وجود نداشته باشد. مثلاً اگر خانمی بخواهد آزمایش های سه گانه (Triple Test) و سونوگرافی را انجام دهد حتی اگر لازم به تکرار آزمایش نباشد از شروع تا نتیجه آزمایش ها حداقل 2 هفته وقت لازم است. همچنین اگر لازم به آزمایش کروموزومی باشد و بررسی انجام شود حداقل 2 هفته دیگر وقت لازم است. لذا 5-4 هفته از وقت محدود دوره بارداری صرف بررسی اولیه و کروموزومی می شود و اگر قبول کنیم که جواب سونوگرافی در هفته 13 و آزمایشات سه گانه (TripleTest) در هفته های 14 به بعد بهتر مشخص می شود، لذا زمانی که نتیجه آزمایش ها با روشهای معمولی مشخص شود در اکثر موارد زمان سقط (نهایتا تا هفته 18 بارداری) گذشته و امکان سقط جنین به روش قانونی وجود نخواهد داشت ولی با روش مولکولی (QF PCR) حتی اگر نمونه گیری بعد از هفته 15 بارداری انجام شود 48 ساعت بعد یعنی قبل از اتمام هفته 15 نتیجه بررسی کروموزومی مشخص می شود.