بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
سیتوژنتیک

سیتوژنتیک

سیتوژنتیک علم مطالعه ساختمان کروموزوم هاست. در این علم کروموزوم‌ها با استفاده از تکنیک‌های باندینگ (نوارگذاری) و یا شیوه‌های سیتوژنتیک ملکولی مورد تحلیل و بررسی قرار می‌گیرند.

هر انسان در مجموع ۴۶ کروموزوم دارد که هنگام لقاح نصف می‌شود. از این ۴۶ کروموزوم دو کروموزوم جنسی اند و جنسیت را مشخص می‌کنند. هر انسان به هنگام لقاح ۲۳ کروموزوم از اسپرم پدر و ۲۳ کروموزوم از تخمک مادر دریافت می‌کند.
44 کروموزوم موجود در سلول های انسانی را که دو به دو مشابه بوده و به صورت 22 جفت مشاهده می‌شوند را به ترتیب اندازه از شماره یک تا 22 شماره گذاری کرده‌اند و به آنها کروموزوم‌های اتوزومال می‌گویند. دوکروموزوم X و Y ،کروموزومهای جنسی نام دارند.  

صفات ژنتیکی و ارثی در انسان و سایر موجودات به وسیله ژن‌ها کنترل می‌شوند. به عبارتی ژن‌ها را می‌توان بلوک‌های توارثی معرفی کرد که با الگوی خاصی دسته بندی شده و در کروموزم‌ها قرار گرفته‌اند. این کروموزم‌ها در هسته تمام سلول‌های بدن یک فرد وجود دارند و تمام خصوصیات فیزیکی و بیولوژیکی وی را در خود جای داده‌اند. نیمی از کروموزم‌ها از هر والد با یکدیگر مخلوط شده و سلول تخم کامل را تشکیل می‌دهند. این ترکیب جدید کروموزومی همراه با تقسیم سلول تخم در طول رشد جنینی تکثیر شده و وارد تمام سلول‌های جنین می‌شود.

AWT IMAGE

آزمایش کاریوتیپ چیست؟

بررسی تغییرات کروموزومی در یک فرد با انجام آزمایش کاریوتیپ امکان پذیر است. کاریوتیپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود و در آن تعداد و ساختار کروموزوم‌ها مشخص می‌شود. این آزمایش را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، مغز استخوان، بافت یا نمونه‌ جنین انجام داد.
برای انجام آزمایش کاریوتیپ ابتدا سلول‌های خون، مغز استخوان، یا بافت‌های جنینی در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم
 و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف ‌می‌شوند.
در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرند.

AWT IMAGE

قدرت تفکیک این آزمایش به اندازه قدرت تفکیک میکروسکوپ نوری محدود می‌شود. با این میزان قدرت تفکیک، بسیاری از تغییرات کروموزومی قابل شناسایی هستند. اما بسیاری از ریز حذف‌ها و یا مضاعف شدگی‌های کروموزومی نیز شناسایی نمی‌شوند.

AWT IMAGEAWT IMAGE

اختلالات کروموزمی

هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم‌ها و یا چیدمان ماده ژنتیکی در آنها می‌تواند مشکلات تکاملی و یا اختلال در سیستم عملکرد بدن را به همراه داشته باشد.
تغییرات کروموزومی ممکن است از والدین به ارث برسند اما اکثر این تغییرات در زمان تشکیل اسپرم و تخمک رخ‌ می‌دهند. البته از آنجایی که تعادل کروموزومی و ژنی بدن انسان بسیار اهمیت دارد بسیاری از جنین‌هایی که با اختلالاتی چون حذف کامل یک کروموزوم و یا اضافه شدن یک سری از کل کروموزوم‌ها تشکیل می‌شوند در مراحل اولیه رشد و تکامل از بین می‌روند اما در موارد متعددی نیز این اختلالات کروموزمی در نوزادان و افراد بزرگسال مشاهده می‌شود و بر حسب نوع اختلال علائم مختلفی را از خود بروز می‌دهد.

انواع ناهنجاری های کروموزومی:

تعدادی

انوپلوییدی (مونوزومی, تریزومی, تترازومی و...)
یوپلوییدی (تریپلوییدی و تتراپلوییدی و....)


ساختاری

جابه جایی ها
معکوس شدن
اضافه شدن

حذف شدگی

حلقه
ایزوکروموزوم ها

AWT IMAGE

 چند سندرم حاصل از ناهنجاری های کروموزومی 


 سندرم کِلاین فِلتر
یکی از آنوپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : این افراد مردان قد بلند خواجه ای هستند که قدرت تولید اسپرم در آنها وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و ... بسیار کم می باشد. این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی خفیف می باشند.


سندرم XYY

این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) هستند و گزارش شده است که رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری نسبت به مردان طبیعی دارند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.


 سندرم XXX
 این افراد ظاهری طبیعی دارند و بارورند. کاهش مهارتهای هوشی در آنها زیاد نیست. زنان با دو یا چند کروموزوم X اضافی می توانند مشکلات یادگیری دشته باشند.

سندرم داون

یکی از مشهورترین اختلالات کروموزوم که قبلا به آن منگولیسم می گفتند سندرم داون  است.

AWT IMAGEAWT IMAGE

مبتلایان به این بیماری دارای قد کوتاه، چین خوردگی پرده گوشه چشم، زبان بزرگ، دستهای کوتاه، شیار موجود در کف دست متفاوت از افراد نرمال می باشند.
عقب افتادگی ذهنی از خصوصیات این افراد است ،ولی می توانند تا حدودی تعلیم داده شوند. این افراد یک کروموزوم 21 اضافه دارند (تریزومی 21). خطر ایجاد لوسمی در افراد مبتلا 15 بار بیشتر از افراد معمولی است. حدود یک سوم افراد بیمار دارای ناهنجاریهای قلبی می باشند.
حدود یک ششم نوزادانی که مبتلا به این بیماری متولد می شوند در اولین سال زندگی خود از بین می روند. متوسط عمر این افراد حدود 40 سال است.

AWT IMAGE

AWT IMAGE

سندرم ادوارد (تریزومی 18)
مبتلایان به این بیماری اکثرا در سه ماهگی بعد از تولد از بین می روند ولی بعضی از آنها تا پنج سال هم زنده مانده اند. علائم شامل مغز کوچک ، عقب افتادگی ذهنی ، کری، پایین بودن موضع گوشها، گره شدن شستها به صورت خالص می باشند، اکثرا دارای ناهنحاریهای قلبی می باشند. حدود 80% افراد بیمار دخترند. علت اکثر تریزومی ها سن مادر است.

AWT IMAGEAWT IMAGE

سندرم پاتو (تریزومی13)

 ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد. ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم سیزده است. این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادوارد (تریزومی 18)، نادرتر است. این سندرم بیشتر دختران را مبتلا می کند (شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند). سندرم پاتو همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان، با افزایش سن، بیشتر می شود. تمامی نژاد ها را درگیر می کند. این سندرم تقریبا یک نفر از هر ده هزار تولد زنده را مبتلا می کند.

AWT IMAGEAWT IMAGE