بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
تشخیص پیش کاشتی (PGD)

خانواده هایی که دارای یک فرزند مبتلا می باشند، به دنبال راه حلی جهت اطمینان از سلامت فرزند بعدی خود هستند. اگرچه برای بسیاری از بیماری ها بررسی سلامت جنین با روش تشخیص پیش از تولد (PND) امکان پذیر می باشد ولی برای جلوگیری از سقط جنین در صورت مبتلا بودن، بهتر است این بررسی پیش از بارداری و با تکنیک (PGD) انجام گیرد. نکته قابل توجه این است که برای بسیاری از بیماری های شایع از جمله ناشنوایی، نابینایی، سرطان های ارثی و ... مجوز سقط جنین صادر نمی شود. بنابراین PGD راه حلی قابل قبول برای زوج هایی است که خواهان بررسی سلامت و یا حتی تعیین جنسیت جنین خود پیش از بارداری می باشند.

AWT IMAGE

همچنین PGD به خانواده هایی توصیه می شود که دارای یک فرزند مبتلا بوده و تنها درمان قطعی برای آنها، پیوند مغز استخوان می باشد. برای انجام پیوند، فرد دهنده باید با فرد گیرنده سازگاری بافتی داشته باشد (HLA Match). در این صورت معمولا بهترین فرد دهنده، برادر و یا خواهر فرد بیمار می باشد. یکی از امیدهایی که PGD ایجاد کرده بررسی سازگاری بافتی پیش از بارداری است. با این روش می توان با اطمینان از سلامت فرزند ایجاد شده، جان فرد دیگری را از طریق پیوند مغز استخوان یا دیگر بافت ها مانند پوست و ... نجات داد.

AWT IMAGE

در این مرکز PGD با استفاده از روش مولکولی انجام می گیرد. با این روش می توان علاوه بر بررسی کروموزوم ها از لحاظ تعدادی و تعیین جنسیت، جهش ها، حذف های مربوط به بیماری های ژنتیکی را نیز بررسی کرد.

در این مرکز PGD به روش مولکولی از سال 1388 راه اندازی شده است و این روش برای بیماری های تالاسمی آلفا و بتا، هموفیلی A و B، ناشنوایی، آنمی فانکونی، فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک، سیستیک فیبروزیز، DMD، Tyrosinemia، EB، FHL4، HLA Typing و ... در ایران شناخته می شود. در این مرکز امکان انجام PGD برای موارد زیر وجود دارد:

  • بررسی بیماری های اتوزوم مثل تالاسمی آلفا و بتا، ناشنوایی، فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک، آنمی فانکونی، سیستیک فیبروزیز، EB، FHL4، Tyrosinemia و ...
  • بررسی بیماری های وابسته به جنس مثل هموفیلی A و B، دیستروفی عضلانی دوشن و ...
  • بررسی ناهنجاری های تعدادی برای کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y (QF) در سنین بالای مادر
  • بررسی سازگاری بافتی (HLA Typing) جهت انجام پیوند مغز استخوان
  • تعیین جنسیت

PGD های انجام شده در این مرکز از سال 1388 تا کنون:

  • انجام یک مورد (8 بلاستومر) برای بررسی بیماری Deafness
  • انجام یک مورد (8 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری Deafness و تعیین جنسیت
  • انجام چهار مورد (19 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری EB و HLA Typing
  • انجام یک مورد (8 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری FHL4 و HLA Typing
  • انجام یک مورد (7 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری CF و QF
  • انجام هفت مورد (34 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری PKU و تعیین جنسیت
  • انجام دوازده مورد (95 بلاستومر) برای بررسی بیماری بتا تالاسمی
  • انجام نه مورد (74 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری بتا تالاسمی و HLA Typing
  • انجام ده مورد (71 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری بتا تالاسمی و تعیین جنسیت
  • انجام شش مورد (48 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری بتا تالاسمی و QF
  • انجام هفت مورد (39 بلاستومر) برای تعیین جنسیت
  • انجام هفت مورد (48 بلاستومر) برای بررسی هم زمان QF و تعیین جنسیت
  • انجام هفت مورد (54 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری هموفیلی و تعیین جنسیت
  • انجام هشت مورد (51 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری هموفیلی A، تعیین جنسیت و QF
  • انجام سه مورد (26 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری DMD و تعیین جنسیت
  • انجام یک مورد (9 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری DMD، تعیین جنسیت و QF
  • انجام پنج مورد (46 بلاستومر) برای بررسی هم زمان بیماری آنمی فانکونی و HLA Typing
فرزندان به دنیا آمده حاصل از انجام PGD در این مرکز از سال 1388 تا کنون:
  • تولد دو پسر سالم (پرونده هموفیلی و تعیین جنسیت) در سال 88
  • تولد یک دختر ناقل و HLA match (پرونده بتا تالاسمی و HLA) در 25/11/93
  • تولد یک پسر ناقل (پرونده بتا تالاسمی) در 11/11/93
  • تولد یک پسر ناقل (پرونده بتا تالاسمی) در 08/11/92
  • تولد یک دختر ناقل و HLA match (پرونده EB و HLA) در 19/11/93
  • تولد یک دختر ناقل (پرونده بتا تالاسمی) در 27/08/95
  • تولد یک دختر سالم (پرونده هموفیلی و تعیین جنسیت) در 06/06/95
  • تولد یک دختر سالم و HLA match (پرونده بتا تالاسمی و HLA) در 08/06/96
  • تولد یک دختر و دو پسر سالم (پرونده هموفیلی و تعیین جنسیت) در 14/06/96
  • تولد یک دختر و یک پسر ناقل (پرونده بتا تالاسمی و تعیین جنسیت) در 05/06/97
  • یک جنین پسر سالم و یک جنین دختر ناقل (پرونده بتا تالاسمی و تعیین جنسیت): انتقال در 22/03/97
  • یک جنین سالم (پرونده بتا تالاسمی): انتقال در 12/04/97
  • یک جنین سالم (پرونده بتا تالاسمی): انتقال در 16/04/97
  • یک جنین غیر مبتلا (پرونده بتا تالاسمی و تعیین جنسیت): انتقال در 21/06/97 (هنوز PND برایشان انجام نشده)