اخبار پایگاه : صدایشان را بشنوید

" صدایشان را بشنوید"

شعار امسال فدراسیون جهانی هموفیلی ( ۲۰۱۷ ) عبارتست از ” صدایشان را بشنوید ” این شعار در راستای حمایت از زنان و دختران مبتلا به انواع اختلالات انعقادی است .

روز جهانی هموفیلی همه ساله ۱۷ آوریل مصادف با ۲۸ فروردین در سراسر جهان گرامی داشته می شود. فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH)  بیش از ۵۰ سال است که از جامعه بیماران هموفیلی حمایت میکند. روز جهانی بیماران هموفیلی از سال ۱۹۸۹ از سوی این سازمان  به منظور بالا بردن سطح آگاهی در مورد هموفیلی یا اختلال خونریزی و به احترام فرانک اسکنابل، موسس این سازمان در روز تولد او نامگذاری شده است.

هموفیلی بیماری ارثی وابسته به جنس (X Link) مغلوب میباشد که در آن به دلیل نقص در فاکتورهای ۸ و ۹ انعقادی، توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون به منظور جلوگیری از خونریزی مختل شده است .

نحوه وراثت از آنجایی که بیماری هموفیلی وابسته به جنس می باشد و مردان واجد یک کروموزوم X هستند، بنابراین مردانی که ژن معیوب را به ارث می برند مبتلا به هموفیلی میشوند. مردان مبتلا به هموفیلی، ژن را به پسران خود منتقل نمی نمایند ولی کلیه دختران ایشان ناقل هموفیلی خواهند بود. زنان دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین فقط در صورتیکه دو ژن معیوب را به ارث ببرند مبتلا به هموفیلی خواهند بود. زنانی که تنها یک ژن معیوب را به ارث می برند، ناقل هموفیلی می باشند و ۵۰% از پسران ایشان مبتلا به هموفیلی و ۵۰% از دختران ایشان ناقل هموفیلی می باشند. زنان ناقل هموفیلی اغلب مشکل جدی ندارند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندان پزشکی، ممکن است در این افراد رخ دهد.

علائم بالینی  خونریزی های غیر قابل کنترل و بیش از حد از بینی، دهان، لثه که حتی می تواند بر اثر یک صدمه کوچک مثل مسواک زدن یا اعمال دندان پزشکی رخ دهد. خونریزی حتی میتواند بدون هیچ آسیبی اتفاق بیافتد. همچنین کبودی حاصل از صدمات کوچک که می تواند منجر به هماتوم بزرگ (تورم ناشی از تجمع خون در زیر پوست) گردد. از جمله مشکلات دیگر این بیماران، خونریزی های درون مفصلی و عضلانی است که در صورت انجام نشدن درمان طبی باعث صدمات پایدار مانند درد های مزمن، التهاب، بدشکلی مفاصل و فشار بر ناحیه اعصاب می گردد.

تشخیص علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است آزمایشات خونی نظیر بررسی سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، تست های انعقادی و بررسی ژنتیکی را درخواست نماید. امروزه با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی ، می توان هموفیلی را در جنین تشخیص داد.

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی بررسی ژنتیکی بیماری هموفیلی و سایر بیماری های خونریزی دهنده به دو روش مستقیم (تعیین موتاسیون) و غیر مستقیم (مطالعه پیوستگی ژن از جمله RFLP,VNTR و STR) بر اساس نوع بیماری انجام میشود. لذا میتوان با استفاده تشخیص پیش از تولد (PND) و تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) از تولد نوزادان مبتلا به هموفیلی جلوگیری کرد