اخبار پایگاه : به مناسبت ۱۸ اردیبهشت‌ روز جهانی تالاسمی

هر ساله روز ۸ می (۱۸ اردیبهشت) به عنوان روز جهانی تالاسمی در سراسر جهان گرامی داشته می شود. این روز توسط سازمان بهداشت جهانی به منظور افزایش آگاهی عمومی و اقدامات پیشگیرانه جهت جلوگیری از انتقال آن بنا نهاده شده است. ۵/۱- ۳ درصد از افراد جهان ناقل تالاسمی می باشند. این بیماری در خاورمیانه، آسیا و آفریقا شایع تر است و در ایران این میزان به ۴-۱۰ درصد می رسد. از این رو بررسی ناقل بودن افراد در ایران از اهمیت بالایی برخوردار است.

تالاسمی چیست؟

 انتقال اکسیژن در خون توسط پروتئینی در گلبولهای قرمز به نام هموگلوبین انجام می‌گیرد. تالاسمی نوعی بیماری کم خونی ارثی می باشد که بر اثر نقص در ژن های سازنده هموگلوبین ایجاد می شود.

چگونه تالاسمی به ارث می رسد؟

تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد، بنابراین هر دو والد باید ناقل ژن معیوب باشد تا فرزند ایشان به تالاسمی مبتلا شود که در این صورت، احتمال داشتن فرزند مبتلا در هر بارداری ۲۵% می باشد. امروزه زوجین ناقل میتوانند با انجام آزمایشات ژنتیکی، از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کنند، به این صورت که با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، ابتلای جنین به تالاسمی تشخیص داده می شود. لذا میتوان با استفاده از تشخیص پیش از تولد (PND) و نیز  تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد. همچنین آزمایشTyping  HLA جهت پیوند مغز استخوان نیز امکانپذیر است.

علائم بالینی این بیماری چیست؟

علائم این بیماری بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. در انواع شدید بیماری، برخی از علائم که در فرد مبتلا دیده می شود شامل کم خونی شدید، خستگی و ضعف، رنگ پریدگی و زردی پوست، برآمدگی شکم، تجمع آهن در بدن، بزرگ شدن طحال و کبد، ادرار تیره و ناهنجاری استخوان های صورت و رشد ضعیف می باشد. نوعی شدید از تالاسمی سبب ایجاد ادم جنینی یا هیدروپس فتالیس ) (Hydrops fetalis در دوران بارداری می شود.

چگونه تالاسمی تشخیص داده می شود؟

تالاسمی از طریق شمارش کامل سلول های خونی (Complete Cell Count ,CBC)  و الکتروفورز هموگلوبین تشخیص داده می شود. با این آزمایشات می توان نوع بیماری و شدت و ضعف آن را تشخیص داد.

چگونه تالاسمی درمان می شود؟

افراد مبتلا به تالاسمی شدید نیازمند دریافت خون به طور مکرر می باشند. همچنین داروهای مختلفی جهت دفع آهن اضافی تجویز می شود. امکان پیوند مغز استخوان برای افراد مبتلا نیز وجود دارد.

بررسی تالاسمی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی چگونه انجام می شود؟

تشخیص مولکولی بیماری تالاسمی در ایران در سال ۱۳۷۲ توسط جناب آقای دکتر زینلی راه اندازی شد. تا آن زمان هیج مرکزی در داخل کشور تشخیص قبل از تولد هیچ بیماری را به صورت مولکولی انجام نمی داد. در آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی، بررسی ژنتیکی بیماری تالاسمی به دو روش مستقیم (تعیین موتاسیون) و غیر مستقیم (مطالعه پیوستگی ژن از طریق RFLP و STR) بر اساس نوع تالاسمی انجام می شود. همچنین آزمایشات PND، PGDو نیز بررسی HLA Typing در این آزمایشگاه صورت می پذیرد.