عامل زواج الاقارب و دوره الرئیسی فی ارتفاع الامراض الوراثیة لنتزوج بوعی لیکن لدینا جیل سالم.

اخبار الموقع : یوم العالمی لمرض الثالاسیمیا

کل عام و فی یوم 8 مایو یحیی بذکر یوم العالمی للثلاسیمیا فی کافة انحاء العالم. هذا الیوم قد اسس من قبل منظمة الصحة العالمیة لتوعیة عامة الناس و انجازات اخری لمنع من نقل هذا المرض. 3-5/1 بالمئة فی العالم قد یکونوا ناقلی الثالاسیمیا. هذا المرض قد یکون اکثر اشاعة فی الشرق الاوسط و اسیا و افریقیا کما یصل هذا المستوی فی ایران الی 10-4 فی المئة لهذا السبب دراسة نقل هذا المرض عند الاشخاص فی ایران لها اهمییة خاصة.

ما هو مرض الثالاسیمیا؟

یحدث نقل الاکسیجین فی الدم من قبل بروتین فی خلایا الدم الحمراء المعروفة بالهموغلوبینیا. مرض الثالاسیمیا قد یکون نوع من امراض فقر الدم و الذی یحدث لنقص فی جینات المنتجة للهموغلوبینیا.

کیف تورث الثالاسیمیا؟

قد تکون الثالاسیمیا مرض وراثی جسمی متنحی لهذا السبب اثنین من الوالدین لابد ان یکونوا ناقلی جین المعیب و الناقص حتی یصاب ولدهم بالثالاسیمیا و التی فی هذه الحالة و فی کل حمل احتمال ان یکون ولدهم مصاب بهذا المرض 25%.  حالیا الازواج الناقلة یقدروا عن طریق انجاز اختبارات وراثیة یمنعوا من ولادة ولید مصاب بهذا المرض بهذه الطریقة و بمساعدة خزعة او اخذ عینة من زغابات المشیمة او الاعتیان من سائل الامنیوتیک و فی بدایة الحمل قد تحدد اصابة الجنین بالثلاسیمیا.  لهذا السبب و مع استخدام اسلوب تحدید قبل الولادة  (PND)و ایضا تحدید قبل الغرس (PGD) قد یمنع من ولادة ولید مصاب بمرض الثالاسیمیا. ایضا یمکن انجاز اختبار ال HLA Typing لزرع نخاع العظام.

علائم السریریة لهذا المرض:

علائم هذا المرض قد تکون تعتمد علی نوع و حدة المرض. فی انواع الحادة للمرض بعض من علائم و الاعراض تشمل فقر الدم الحاد- التعب و الضعف –اصفرار الوجه -انتفاخ البطن -تراکم الحدید فی الجسم- کبر الطحال و الکبد- بول الداکن و اضطراب عظام الوجه و ضعف النمو. نوع الحاد لمرض الثالاسیمیا قد یکون سبب حدوث ورم الجنینی او هیدروبس فیتالیس   (hydrops fetalis) فی ایام الحمل.

کیف یحدد مرض الثالاسیمیا؟

قد یحدد مرض الثالاسیمیا عن طریق عد الکامل لخلایا الدمویة (Complete Cell Count CBC) و رحلان الکهربائی او الکتروفورز للهموغلوبینیا. عن طریق هذه الاختبارات یمکن تحدید نوع المرض و حدة او خفة المرض.

کیف یعالج مرض الثالاسیمیا؟

المصابون بمرض الثالاسیمیا یحتاجون اخذ الدم بالکرار ایضا توصف ادویة مختلفة لدفع حدید الاضافی. یمکن زرع نخاع العظام لاشخاص المصابین.

کیف یدرس مرض الثالاسیمیا فی مختبر الوراثة الطبیة لدکتور زینلی؟

اقیم مرکز تحدید الجزیئی لمرض الثالاسیمیا فی ایران منذ عام 1993 للمیلاد و علی ید الدکتور زینلی. و فی تلک الایام لم یکن هناک مرکز او مختبر فی البلاد لتحدید ای مرض وراثی قبل الولادة عن طریق اسلوب الجزیئی.  فی مختبر الوراثی لدکتور زینلی دراسة الوراثة لمرض الثالاسیمیا قد تکون باسلوبین اسلوب المباشر (تشخیص الطفرات) و اسلوب الغیر مباشر( دراسة ترابط الجینات عن طریق STR,RFLP) و قد ینجز بحسب نوع الثالاسیمیا. ایضا تنجز فی هذا المختبر اختبارات PGD,PND و ایضا دراسة HLA Typing.