اخبار پایگاه : روز جهانی PKU

یکی از مشخصه های فنیل کتونوری این است که همانند اکثر بیماری های نادر، عموم مردم به اندازه کافی در مورد این اختلال و نیازهای بیماران آگاهی ندارند. هدف روز بین المللی PKU این است که زندگی افراد مبتلا به فنیل کتونوری در جامعه بیشتر دیده شود و آموزشهای لازم در این زمینه داده شود.

وقوع PKU در بین قومیت ها و مناطق جغرافیایی مختلف، متفاوت است و حدودا ۱ در هر ۱۵۰۰۰ تولد اتفاق می­افتد. به گفته کارشناسان، آمار نوزادان مبتلا به این بیماری در ایران  از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، وجود ازدواجهای فامیلی است. پیش بینی میشود شیوع آن در ایران یک در هر ۸۰۰۰ تولد باشد.

فنیل کتونوری یک بیماری اتوزوم مغلوب ارثی است که به وسیله نقص در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می شود. PAH یک آنزیم کبدی است که برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین (Tyr) از تتراهیدروبیوپترین به عنوان کوآنزیم استفاده می کند. کمبودPAH  منجر به تجمع فنیل آلانین  می شود که باعث آسیب های برگشت ناپذیر به سیستم عصبی مرکزی (CNS)  می گردد. امروزه با توجه به غربالگری نوزادان، این بیماری را می­توان در عرض چند روز پس از تولد تشخیص داد و درمان می­تواند آغاز شود. در هنگام تولد کودکان کاملا سالم به نظر میرسند، با این حال اگر درمان تغذیه ای در اسرع وقت انجام نشود، عقب ماندگی شدید ذهنی ممکن است ایجاد شود. علاوه بر این، اگزما و نوعی بوی بد از پوست، مو، عرق و ادرار نیز ایجاد می گردد. از میان این علائم، نقص در سیستم عصبی مرکزی به طور ویژه ای می تواند روی سطح تحصیلی و زندگی حرفه ای این بیماران تاثیر زیادی بگذارد.

AWT IMAGE

اطلاعاتی وجود دارد که نشان می دهد کنترل سطح فنیل آلانین خون در پیشگیری ازنقایص سیستم عصبی مرکزی موثر است با این حال در بیماران  درمان شده PKU معلولیت های خفیفی از جمله میانگین IQ پایین، و اختلال در عملکرد اجرایی CNS باقی می ماند.

میزان آسیب بستگی دارد به اینکه فرد چه مدت زمانی در معرض میزان بالای فنیل آلانین قرار میگیرد (خصوصا در اوایل کودکی). از این رو تشخیص دقیق و زود هنگام این بیماری و انجام مداخلات درمانی و دریافت رژیم های غذایی مناسب، در پیشگیری از روند آسیب به مغز این بیماران و ایجاد عقب ماندگی ذهنی تاثیر بسزایی دارد.

درمان PKU به پرهیز از غذاهایی با پروتئین بالا از جمله گوشت، لبنیات، مغزها، تخم مرغ نیاز دارد و این افراد تنها می توانند مقدار خاصی از دانه ها، میوه و سبزیجات مصرف کنند.

AWT IMAGE

این بیماری در این مرکز با روشهای مختلفی بررسی میشود تا تشخیص نهایی دقیقتری داشته باشیم:

  1. روش مستقیم که شامل انجام ARMS-PCR ، Sequencing و MLPA می باشد.
  2. روش غیر مستقیم که شامل بررسی به کمک مارکرهای STR  و VNTR است.