عامل زواج الاقارب و دوره الرئیسی فی ارتفاع الامراض الوراثیة لنتزوج بوعی لیکن لدینا جیل سالم.

اخبار الموقع : یوم العالمی لل PKU او مرض بیلة الفینیل کیتون

من خصائص مرض بیلة الفینیل کیتون ان الکثیر من الناس لیس لدیهم ای معلومات حول هذا المرض. من اهداف یوم العالمی لل PKU هو ان ینظر الی المصابین بمرض البیلة الفینیل کیتون فی المجتمع و تعطی لهم التعالیم اللازمة حول هذا المرض.

حدوث او الاصابة بمرض بیلة الفینیل کیتون قد یختلف بین الاعراق و المناطق الجغرافیائیة و قد یصاب ولید واحد مقابل 15000ولادة. طبقا لاراء الخبراء ان اصابة حدیثی الولادة فی ایران بهذا المرض اکثر بکثیر من مستوی العالمی لهذا المرض و الدلیل هو قد یکون کثرة زواج الاقارب فی ایران. یتوقع ان اشاعة هذا المرض فی ایران قد تکون ولادة واحدة مقابل 8000 ولادة.

مرض بیلة الفینیل کیتون قد یکون وراثی جسدی متنحی و الذی یحدث اثر نقص فی جین فینیل الانین هیدروکسیلازPAH)). قد یکون ال PAH انزیم کبدی و الذی یستفاد من التتراهیدروبیوبترین کانزیم مساعد لتبدیل الفینیل الانین الی التیروزینTyr) ) . نقص او قلة ال PAH یودی الی تجمع الفینیل الانین و الذی یسبب بتضرر لا رجعة فیه الی جهاز العصبی او ال .CNS حالیا و مع انجاز الغربلة لحدیثی الولادة یمکن تحدید و فحص هذا المرض و حوالی بضعة ایام بعد الولادة یبدا العلاج لهذا المرض. فی بدایة الولادة قد تکن الاطفال سالمین من حیث الظاهر مع هذا ان لم یبدا العلاج باسرع وقت قد یودی الی التاخر العقلی الحاد للجنین. اضافة الی هذا قد تصاب هذه الاطفال بالاکزیما و الرائحة الکریه الساطعة من البشرة و من الشعر و التعریق و البول. من ضمن العلائم المذکورة قد یکون نقص عند جهاز العصبی المرکزی  و الذی قد یوثر الی حد ما علی مستوی الدراسی و المهنی.

قد تکون هناک معلومات تبین ان تحکم مستوی الفینیل الانین للدم له تاثیر خاص فی الوقایة من نقایص و عیوب جهاز العصبی المرکزی. مع هذا المرضی الذین تم علاجهم  من مرض ال PKU لدیهم اعاقات خفیفة منها انخفاض معدل الذکاوة او IQ و اضطراب فی عملیة ال CNS.

مستوی التضرر یتوقف علی الفترة او الزمن الذی یکون الشخص عرضة الی مستوی العالی لفینیل الانین (خاصة ایام الطفولیة) لهذا السبب ان تحدید و فحص السریع لهذا المرض و انجاز اجرائات العلاجیة و اخذ حمیة غذائیة مناسبة قد یوقی من عملیة تضرر الدماغ لهولاء المرضی و حدوث التاخر العقلی.

علاج ال PKU قد یحتاج الی حمیة غذائیة دون بروتین اللحم و الالبان و المکسرات و البیض. هولاء الاشخاص یقدروا ان یاکلوا مقدار قلیل من الفواکه و الخضروات.

قد یدرس هذا المرض و فی هذا المرکز عن طریق اسالیب مختلفة حتی یتبین لنا تحدید النهائی:

  1. اسلوب المباشر و یتضمن ال MLPA, Sequencing,ARMS-PCR
  2. اسلوب الغیر مباشر و الذی یتضمن الدراسة بمساعدة علائم ال VNTR,STR