برای بیماران : بیماری RP
بیماری RP یک بیماری ارثی چشمی است که باعث اختلال بینایی میشود.در مراحل اولیه فرد در شب دچار مشکل میشود و با پیشرفت بیماری دید فرد در روز نیز کاهش می یابد. علت کاهش دید زوال تدریجی گیرنده های نوری شبکیه می باشد.
در این بیماری سه فرم توارث وجود دارد :
  • اتوزوم غالب
  • اتوزوم مغلوب
  • توارث وابسته به جنس
با توجه به متعدد بودن ژنهای درگیر این بیماری,جهت تشخیص ژنتیکی پیش از تولد, تعیین موتاسیون و تعیین ناقلی زوجین ضروری می باشد.
مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های ژنتیک می تواند مشخص کند که فرد در معرض خطر بیماری هست یا خیر؟