برای بیماران : اوتیسم چیست؟
اوتیسم نوعی اختلال تکاملی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص می‌شود. این اختلال در اوایل کودکی آغاز و در کل زندگی فرد به طول می انجامد.اوتیسم دارای اساس ژنتیکی قوی است، ژنتیک اوتیسم پیچیده است و مشخص نیست که آیا ASD (Autism Spectrum Disorders) توسط جهش نادر با اثرات عمده ایجاد می شود یا با فعل و انفعالات چند ژنی نادر ناشی از واریانتهای شایع ژنتیکی توضیح داده میشود. پیچیدگی آن به دلیل فعل و انفعالات میان چندین ژن، محیط و عوامل اپی ژنتیک ایجاد میشود، که این عوامل اپی ژنتیک توالی DNA را تغییر نمیدهند ، اما ارثی بوده و روی بیان ژن موثر هستند. ژن های بسیاری با اوتیسم مرتبطند که از طریق تعیین توالی ژنی افراد مبتلا و پدر و مادر آنها قابل شناسایی اند.
خواهر و برادرهای فرد مبتلا به اوتیسم در حدود ۲۵ برابر بیشتر از جمعیت عمومی احتمال ابتلا به اوتیسم دارند. با این حال، بسیاری از جهش هایی که خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می دهد مشخص نشده اند. به طور معمول، اوتیسم را نمی توان به یک جهش مندلی (تک ژنی) یا یک ناهنجاری کروموزومی نسبت داد، و هیچ یک از سندرم های ژنتیکی مرتبط با ASD به صورت انتخابی باعث ASD نمیشوند
علائم اوتیسم
این وضعیت معمولا قبلا از ۳ سالگی ظاهر می‌شود و می‌تواند به شدت برای والدین و اطرافیان ناراحت کننده باشد، چرا که کودک تا آن زمان رشد طبیعی و سلامت خود را داشته تا اینکه چنین اختلال ناراحت کننده‌ای پیش می‌آید.
در حالیکه شدت علائم بسیار متفاوت است، اختلالات تعامل اختماعی و توانایی ارتباطات (بسیاری از کودکان مبتلا به اوتیسم اصلا صحبت نمی‌کنند و در تمام طول عمر سکوت می‌کنند)، محدودیت علایق و داشتن رفتارهای تکراری همواره وجود دارد.
والدین ممکن است متوجه اجتناب تماس چشمی و عدم پاسخگویی در نوزادان خود شوند، که از لحاظ عاطفی برای آنان بسیار دشوار خواهد بود.
کودکان مبتلا به اوتیسم رفتارهای تکراری مختلفی را در اوایل بیماری از خود نشان می‌دهند از قبیل حرکت دادن خاص سر، تکان دادن بدن و ایجاد صداها. آن‌ها ممکن است اشیا را بارها و بارها روی هم بچینند. آن‌ها یک زندگی روتین و تغییرناپذیر را برای خود دارند.
روشهای بسیاری برای افزایش توانایی کودک مبتلا برای یادگیری مهارتهای جدید وجود دارد. شروع زودهنگام این تمرینات منجر به دریافت نتیجه بهتر می شود. درمانها شامل آموزش مهارتهای ارتباطی، رفتاری و استفاده از داروهایی جهت کنترل علائم است.