برای بیماران : بیماری فردریش آتاکسی
فردریش آتاکسی نوعی بیماری پیشرونده است که در سنین ده تا پانزده سال و در نهایت قبل از ببست و پنج سال بروز می کند.این بیماری به طور معمول با ضعف عضلات،اسپاسم در اندامهای تحتانی،اسکولیوز،اختلال عملکرد مثانه، کاهش رفلکس اندام های تحتانی و از دست دادن موقعیت و حس ارتعاش همراه است.تقریبا تا سی درصد افراد مبتلا داری دیابت ملیتوس و کاردیومیوپاتی هستند.
نحوه وراثت این بیماری به صورت اتوزوم مغلوب است.بنابراین پدر و مادر ناقل ژن معیوب به احتمال بیست و پنج درصد دارای فرزند مبتلا و پنجاه درصد فرزند ناقل و بیست و پنج درصد فرزند سالم هستند.آزمایش تعیین ناقلی و تشخیص پیش از تولد برای این بیماری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی امکان پذیر است.
تنها ژن شناخته شده مرتبط با این بیماری FXN می باشد.تشخیص این بیماری بوسیله تعیین دو الل بیماری زا در ژن FXN انجام می شود.
روشهای تشخیص :
تشخیص مولکولی: برای تشخیص این بیماری باید تعداد تکرارهای مربوطه مشخص شود.برای تعیین این تکرارها از روش TP-PCR , Long PCR می توان استفاده کرد.
تشخیص بالینی: تشخیص این بیماری احتیاج به تستهای کلینیکی با دقت بالا دارد که شامل تاریخچه پزشکی و معاینه کامل فیزیکی می باشد.در معاینه فیزیکی پزشک بیشتر به دنبال مشکلات تعادلی،از دست دادن حس عمقی،فقدان رفلکس و نشانه هایی از مشکلات عصبی در فرد بیمار می باشد. البته آزمایشهای ژنتیک در حال حاضر تشخیص قطعی برای این بیماری را فراهم می کند.