برای بیماران : سندرم ایکس شکننده (فراجیل X )
سندرم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است که باعث طیف وسیعی از مشکلات از جمله ناتوانی در یادگیری و اختلال شناختی می شود. افراد مبتلا در حدود دو سالگی معمولا تاخیر در گفتار را نشان می دهنـد . معمـولا، مردان نسبت به زنان با شدت بیشتری تحت تاثیر این اختلال قرار می گیرند. اکثر مردان مبتلا به سندرم X شکننده، دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند در حالی که تنها حدود ۳/۱ زنان حامل جهش مرتبط با این بیماری، علامت دار هستند. کودکان مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است اضطراب و بیش فعالی و اخـتلال نقص توجه (ADD) که شامل اشکال در تمرکز هنگام انجام وظایف است را نیز نشان دهند. حدود یک سوم از افراد مبتلا به سندرم X شکننده دارای اختلالات اوتیسم نیز هستند کـه ارت بـاط و تعامـل اجتماعی را تحت تاثیر قرار می دهد. تشنج در حدود ۱۵ درصد از مردان و ۵ درصد از زنان مبتلا به سندرم X شکننده رخ می دهد. اکثر مردان و در حدود نیمی از زنان مبتلا به سـندرم X شـکننده دارای مشخصه های فیزیکی هستند که بیشتر با افزایش سن خود را نشان می دهند. این ویژگی ها عبارتند از چهره بلنـد و باریـک، گوش های بزرگ،فک برجسته، انگشتان بسیار انعطاف پذیر و کف پای صاف. در مردان، بیضه های بزرگ پـس از بلوغ نیز دیده می شود.
سندرم X شکننده در حدود ۱ در ۴۰۰۰ مرد و ۱ در ۸۰۰۰ زن رخ می دهد .
جهـش در ژن FMR۱ باعــث ســندرم X شـکننده مــی شــود. ژن FMR۱ دستورالعمل برای ساخت یک پروتئین به نام FMRP را فراهم می کند. این پروتئین، تولید پروتئین های دیگر را تنظیم می کند و نقـش مهمـی در توسعه سیناپس دارد که اتصالات تخصصی بین سلول های عصبی را ایفا می کنند. تقریبا تمام موارد سندرم X شکننده توسط جهش در یک قطعه DNA ،حاوی تکرارهـای سـه گانـه CGG در درون ژن FMR۱ ایجاد می شود. به طور معمول ، این بخش DNA ،۵  تا ۴۰ بار تکرار را نشان می دهد. در افراد مبتلا به سندرم X شکننده، این تکرارها به بیش از ۲۰۰ بار می رسد. این افزایش تکـرار غیرطبیعـی، سـبب خاموش شدن ژن FMR۱ می شود و در نهایت تولید پروتئین FMRP متوقف می شـود . از دسـت دادن و یـ ا کمبود این پروتئین سبب اختلال سیستم عصبی و توابع آن، و در نهایت منجر به علائم و نشانه های سندرم X شکننده می شود .
برای تشخیص بیماری ابتدا مشاوره ژنتیکی انجام می شود در بین بیماران مبتلا به عقب ماندگی ذهنی اولـین تست پیشنهادی ، تست تشخیص X Fragile است و اگر نتیجه تست، برای این افراد منفی بود بررسـی هـای دیگر انجام می شود . روش آزمایش روتین برای تشخیص بیماری X شکننده روش blot southern است که حدودا یک ماه جوابدهی به طول می انجامد . در آزمایشگاه دکتر زینلی از روش PCR TP برای تشخیص ایـن بیماری استفاده می شود که مدت جوابدهی را به حدود یک هفته کاهش می دهد .
سندرم X شکننده الگوی غالب وابسته به X دارد. وابسته به X غالب بدان معنی است که در زنان (که دارای دو کروموزوم X هستند)، یک جهش در یکی از دو نسخه از یک ژن در هر سلول کافی است تا به این اختلال مبتلا شوند. در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند)، جهش در تنها نسخه این ژن در هر سلول، باعث این اختلال می شود.