برای بیماران : راههای بدست آوردن نمونه DNA
  • نمونه گیری با استفاده از سواب دهانی
در این روش با استفاده از یک سواب استریل، از سلول های داخل دهان در نواحی داخل گونه و اطراف آن ( به جز قسمت هایی که دچار زخم یا خراش هستند) نمونه گیری می­شود. سواب هایی که بدین صورت در اثر خراشیدن سطوح داخل دهانی بدست آمده اند، حاوی DNA می­باشند .
  • خونگیری
با استفاده از یک سوزن، مقدار مورد نیاز خون از رگهای ناحیه ساعدی دست افراد گرفته شده و در ظروف مخصوص ریخته می­شود. در مرحله بعد DNA شخص از نمونه­ی خون تخلیص می­گردد. برای انجام بسیاری از تستهای تشخیصی بیماری های ژنتیکی و تعیین هویت از نمونه های خون افراد می­توان استفاده نمود. همچنین به منظور تشخیص ناهنجاریهای ژنتیکی جنین نیز میتوان با استفاده از خون مادر به نتایج دقیقی دست یافت.
 
  • جمع آوری نمونه بزاق
ساده ترین راه برای انجام این کار ریختن بزاق دهان در داخل ظرف جمع آوری مخصوص است. برای تسهیل جمع آوری بزاق از کودکان کوچک می­توان از اسفنج استفاده نمود.
 
  • خونگیری از پاشنه ­ی پای نوزادان
یک نمونه خون از پاشنه نوزاد ۴۸ ساعت پس از تولد گرفته می شود.نمونه DNA حاصل از خون پاشنه­ی پای نوزاد به منظور تست­های غربالگری مورد استفاده قرار می­گیرد و یا در بانک ژنی ذخیره می­گردد.
 
  • آمنیوسنتز
آمنیوسنتز روشی است که در آن مایع آمنیوتیک برای آزمایش یا درمان از رحم مادر گرفته می شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که در دوران بارداری در اطراف نوزاد قرار دارد و آن ­را محافظت می کند. این مایع حاوی سلول های جنینی و پروتئین های مختلف است که می­توان DNA را از آن استخراج نمود و مورد بررسی قرار داد.
 
  • نمونه گیری از پرزهای جفتی
استفاده از DNA موجود در پرزهای جفتی ، یک روش تشخیصی پیش از تولد است. نمونه گیری از طریق دهانه­ رحم ویا دیواره شکم صورت می­گیرد. نمونه DNA  حاصل از پرزهای جفتی آرایش ژنتیکی جنین و شرایط کروموزوم آن را مشخص می­کند.
 
  • آسپیراسیون سوزنی
آسپیراسیون سوزنی نوعی روش بیوپسی است . در این روش یک سوزن نازک به یک ناحیه از بافت یا مایع بدن وارد می شود.همانند سایر انواع بیوپسی، نمونه ای که طی روش آسپیراسیون سوزنی، جمع آوری می شود می تواند به تشخیص و یا رد کردن شرایطی مانند سرطان کمک کند.این تکنیک یکی از روش های جراحی جزئی می­باشد که احتمال خطر آن بسیار کم است. از نمونه های بیوپسی استخراج شده توسط این روش میتوان DNA استخراج نموده و مورد بررسی قرار داد.