برای بیماران : سندرم دندی واکر
سندرم دندی واکر
 
سندروم دندی واکر یک ناهنجاری مادرزادی مغزی است که موجب درگیری مخچه و فضای اطراف آن میشود. یکی از ویژگی های مهم این سندروم هیپوپلازی ورمیس مخچه می باشد.
میزان شیوع و بروز این بیماری یک تولد از هر سی هزار تولد است  و در دختران به میزان بیشتری نسبت به پسران دیده می شود .
از جمله علائم و نشانه های این سندروم می توان به بزرگ شدن بطن چهارم اشاره کرد. همچنین نداشتن ورمیس مخچه و تشکیل کیست در قسمت داخلی جمجمه از دیگر موارد بروز در این بیماری هستند.
در دوران نوزادی این بیماری با علائمی  نظیر رشد حرکتی آهسته و بزرگ شدن مداوم جمجمه بروز میکند.
اما در افراد با سنین بالاتر علائمی مانند استفراغ, تشنج, عدم هماهنگی عضلات با یکدیگر و همچنین اختلالات سیستم عصبی نظیر اعصاب چشم ها نیز مشاهده میشود.
تشخیص بالینی آن با انجام MRI مغزی امکان پذیر می باشد.
این سندروم در دوران بارداری در برخی موارد با سونوگرافی قابل تشخیص می باشد که در صورت وجود این یافته در بارداری آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین توصیه می شود.
در مواردی که مشکوک به سندروم های خاصی مانند دندی واکر می باشد با بررسی به روش NGS می توان ژن معیوب را شناسایی کرد و در بارداری های بعدی با روش تشخیص قبل از تولد یا تشخیص پیش از لانه گزینی به خانواده در داشتن فرزند سالم کمک کرد.