برای بیماران : آزمایش ژنتیک چیست؟
تست ها یا آزمایش های ژنتیکی، نوعی آزمایش پزشکی هستند که تغییرات کروموزوم ها، ژن‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کنند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر بیش از ۱۰۰۰ تست ژنتیکی استفاده می‌شود و تعداد بیشتری هم در دست تهیه هستند
انواع آزمایش های ژنتیک شامل:
غربالگری نوزاد تازه متولد شده، جهت شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی که در مراحل اولیه زندگی قابل درمان است
تست‌های تشخیصی، برای شناسایی یا رد یک بیماری ژنتیک یا بیماری کروموزومی خاص قبل از تولد یا در هر زمانی از دوره زندگی فرد
تست شناسایی ناقل ها، برای شناسایی افرادی که یک نسخه جهش یافته از ژنی را حمل می‌کند که اگر در دو نسخه وجود داشته باشد سبب یک ناهنجاری ژنتیکی می‌شود
تست والدین ،برای تشخیص تغییراتی قبل از تولد در ژن‌های جنین یا کروموزوم‌هایش
تست‌های پیش از لانه گزینی  (PGD)برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین‌هایی که با تکنیک‌های کمکی تولید مثلی مانند لقاح مصنوعی تولید می‌شوند
تست‌های پیش بینی کننده و پیش از بروز علایم می‌توانند جهش‌هایی را شناسایی کنند که ریسک فرد برای ایجاد ناهنجاری‌های ژنتیکی، نظیر انواع خاصی از سرطان را افزایش می‌دهند
تست‌های قضایی و قانونی برای شناسایی افراد با اهداف قانونی
 
تست‌های ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از یک مشاوره ژنتیک انجام می‌شوند. تست‌های ژنتیک روی نمونه خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را طی حاملگی احاطه می‌کند)، یا بافت‌های دیگر انجام می‌شوند. این نمونه به آزمایشگاه ارسال می‌شود و تکنسین‌ها تغیرات اختصاصی در کروموزوم، DNA  یا پروتئین‌ها بسته به ناهنجاری مشکوک را جستجو می‌کنند.