مطالب مفید : عدم تحمل ارثی فروکتوز
عدم تحمل ارثی فروکتوز
کمبود آنزیم فروکتوز ۱و۶ بیس فسفات آلدولاز B در کبد و کلیه و روده کوچک علت این بیماری است، توارث این بیماری به شکل اتوزوم مغلوب و موتاسیون در ژن ALDOB می باشد.
علائم بالینی بیماری تا زمانی که فروکتوز و سوکروز یا سوربیتول استفاده نشود اتفاق نمی افتد.
در این بیماران به دنبال شروع مصرف فروکتوز، تهوع، استفراغ، زردی و تعریق و بیقراری و اختلال در عملکرد کبد (بزرگ شدن کبد) و اختلال عملکرد توبولهای پروگزیمال کلیه و درنهایت تشنج و برخی موارد نادر منجر به کاهش سطح هوشیاری می شود. کودکان با سن بالاتر عدم تمایل به مصرف غذاهای شیرین دارند که منجر به حفاظت بیماران از بروز علائم می شود.
پیش آگاهی در این بیماری عالی است و در صورت رعایت رژیم غذایی، رشد و هوش و طول عمر طبیعی است.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش های ژنتیک بیماری توصیه می شود. امکان تشخیص پیش از تولد (PND) و تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) برای این بیماری در این مرکز امکان پذیر است.