برای بیماران : بیماری گلوکوم مادرزادی
گلوکوم مادرزادی
گلوکوم مادرزادی یک بیماری ناشایع چشمی است که به دلیل اختلال مادرزادی در ساختمان زلالیه چشم،فشار چشم ها از بدو تولد بالاست، اگر نوزاد چشم های سفید، بزرگ و کدر دارد و یا دچار از ترس از نور (فوتو فوبیا) می باشد، باید هر چه سریعتر به چشم پزشک مراجعه نمود.
در اغلب موارد گلوکوم مادر زادی اولیه به صورت تک گیر می باشد، اما نوع وراثتی آن نیز دیده شده است. کودکان مبتلا به این بیماری به محض تشخیص معمولا نیاز به جراحی دارند.
از جمله ژنهای مطرح و شایع در بیماری گلوکوم مادر زادی اولیه می توان به ژنهای CYP۱B۱ ، GLC۳A ، LTBP۲ ، اشاره کرد.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری گلوکوم مادر زادی وجود دارد، قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های مربوطه مراجعه نمایید. امروزه با انجام آزمایش WES امکان بررسی این ژنها میسر می باشد.