مطالب مفید : کمبود بیوتیدیناز
کمبود بیوتیدیناز ناشی از نقص ژن BTD می باشد. که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب می باشد.
نوزادان دارای این اختلال، آنزیم بیوتیدیناز را به اندازه ی کافی ندارند. این آنزیم در بازیابی بیوتین (ویتامینB) در بدن نقش دارد. کمبود بیوتیدیناز می تواند باعث تشنج، کنترل عضلانی ضعیف، مشکلات سیستم ایمنی، کاهش شنوایی، ضعف عضلانی، کما و حتی مرگ شود. اگر کمبود بیوتیدیناز به سرعت تشخیص داده شود با دادن بیوتین به نوزاد میتوان از مشکلات بعدی پیشگیری کرد.
شدت آن به دو دسته کمبود شدید و کمبود خفیف طبقه بندی می شود.
علائم بالینی بیماری شامل درگیری عصبی (تشنج، آتاکسی، تاخیر تکاملی) و آلوپسی و راش پوستی و آتروفی اپتیک و نقص ایمنی می باشد.
تشخیص بیماری بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی (اندازه گیری فعالیت آنزیم بیوتیدیناز سرم در تستهای غربالگری نوزادی) صورت می گیرد و در صورت تایید تشخیص ۲۵٪ در هر بارداری احتمال ابتلای جنین وجود دارد.
امکان تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی برای این بیماری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی امکان پذیر است.