اخبار پایگاه : هول اگزوم یا WES چیست؟
هول اگزوم یا WES چیست؟
تعیین توالی نوکلئوتیدها در کد ژنتیکی یک فرد را تعیین توالی DNA می گویند که سبب  پیشرفت مطالعات ژنتیک شده و تکنیکی برای تشخیض بیماری های ژنتیکی می باشد.
امروزه از دو  روش WES (هول اگزوم) و WGS(هول ژنوم) که مبتنی بر فناوری جدید تعیین توالی نسل جدید (Next Generation  Sequening)  می باشند. 
در تشخیض بیماری های ژنتیکی و اهداف تحقیقاتی استفاده می شود. با تعیین توالی نسل آینده، اکنون تعیین توالی مقادیر بزرگی از DNA که دستورالعمل ساخت پروتئین ها را  فراهم می کند میسر می باشد.
در مجموع تمام اگزونهای یک ژنوم را اگزوم می نامند و روش تعیین توالی اگزوم را  WESمی گویند. با انجام WESامکان بررسی تغییرات ژنتیکی در همه ژنهای شناخته شده وجود دارد و با انجام این روش یافته های اتفاقی نیز در آزمایش هول اگزوم قابل شناسایی می باشند که با استفاده از این اطلاعات می توان به پیشگیری از بروز یک بیماری در خانواده کمک کرد.
امروزه  آزمایش های WES و WGS علاوه بر کاربرد بالینی در تحقیقات پزشکی کاربرد بسیار وسیعی دارد و مخضوضا تحقیقات گسترده در این زمینه تشخیض بیماری های ناشناخته در آینده می تواند بسیار کمک کننده باشد. 
از کاربردهای مهم آزمایش WES می توان به بررسی ژنتیکی بیماری های ناشناخته  و غربالگری بیماری های ژنتیکی در ازدواج های  فامیلی پر خطر  اشاره کرد.