مطالب مفید : از انواع دیستروفی های عضلانی چه می دانید؟
دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری های عضلانی گفته می شود که با ضعف عضلانی پیشرونده در عضلات همراه می باشد. بسته به نوع دیستروفی عضلانی ممکن است در بدو تولد یا در دوران کودکی یا بزرگسالی بروز کند.
انواع گوناگون این بیماری روی عضلات قسمتهای مختلف بدن تاثیر می گذارد. در بیشتر موارد دیستروفی عضلانی در خانواده به صورت ارثی می باشد و این بیماری ناشی از جهش (تغییرات) در ژنهای مسئول ساختار و عملکرد عضلات سالم می باشد که این بیماری ها توارث های مختلف اتوزوم مغلوب و اتوزوم غالب و وابسته به کرموزوم X دارند.
از انواع شایع دیستروفی های عضلانی میتوان به دیستروفی دوشن – بکر و دیستروفی لیمب گردل ، دیستروفی امری دریفوس ، دیستروفی میوتونیک اشاره کرد. امروزه با آزمایشهای ژنتیک تعیین توالی ژن مربوطه (Sequencing) ، روش MLPA و روش NGS اکثر دیستروفی های عضلانی قابل تشخیص می باشند. در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری های ژنتیکی فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.