برای بیماران : در چه صورتی توصیه به نمونه گیری از جفت یا آمینوسنتز می شود؟
شایع ترین علتها:
افزایش ضخامت پشت گردن جنین (NT) و عدم دیده شدن استخوان بینی یا کوچک بودن آن (بررسی NB)
وجود آنومالی (ناهنجاری) در جنین که در سونوگرافی آنومالی گزارش شده است.
زوجین که ناقل بیماری ژنتیکی خاصی می باشند، مثلا زوجین ناقل بیماری تالاسمی، متابولیک و PKU و SMA و..... باشند.
تستهای غربالگری مختل از نظر تریزومی ها مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و ۱۳
تست NIPT یا CELL FREE DNA مختل
خانم های بارداری که ناقل بیماری وابسته به کروموزوم X می باشند نظیر دوشن و هموفیلی A وB
یافته های سونوگرافی جنین به نفع بیماری ژنتیکی خاصی باشد که نیاز به بررسی ژنتیکی بیماری خاص باشد مانند آکندروپلازی