اخبار پایگاه : اصطلاحات رایج در علم ژنتیک
اگر چه درک اصول ژنتیک، ژتیک پزشکی نسبتا آسان می باشد ولی اصطلاحات نا مانوس ممکن است در ابتدا باعث شوند بسیار سخت به نظر برسد. برای کمک به حل این مشکل برخی اصطلاحات رایج را مرور می کنیم.
آلل : انواع اطلاعات ژنتیکی در یک جایگاه ژنی خاص یا به عبارت دیگر در شکل مختلف یک ژن را آلل می گویند.
آلل نوع وحشی (wild type) : آلل وحشی به آلل طبیعی و نرمال گفته می شود.
اختلال تک ژنی :  اختلالی است که توسط آلل های در یک جایگاه ژنی منفرد تعیین می شود.
هموزیگوت : وقتی فردی یک جفت آلل یکسان داشته باشد هموزیگوت اطلاق می شود.
هتروزیگوت : وقتی فردی یک جفت آلل متفاوت داشته باشد هتروزیگوت اطلاق می شود.
هتروزیگوت مرکب : به ژنوتیپی اطلاق می شود که در آن دو آلل جهش یافته مختلف از یک ژن وجود داشته باشد.
جهش (موتاسیون) : به دو معنی کاربرد دارد. گاهی برای نشان دادن یک تغییر ژنتیکی که قبلا شناخته شده است و گاهی صرفا برای نشان دادن یک آلل مسبب بیماری
جهش جدید (Denovo)  : جهش جدید که قبلا در خانواده وجود ندارد و فقط در فرد بیمار بروز کرده است.
هتروژن : چند ژن با یک اثر. اغلب بیماری ها هتروژن هستند.
ناقل : (Carrier)  : فردی که حامل ژن مغلوب است و اثر ژن در آن ظاهر نمی شود.
ژنوتیپ : ژنوتیپ یک فرد مجموعه آلل هایی است که ساختار ژنتیکی او را در تمام جایگاه های ژنی یا در یک جایگاه ژنی مشخص می کند.
فنوتیپ : بروز قابل مشاهده یک ژنوتیپ به عنوان صفتی ظاهری، بالینی یا بیوشیمیایی یا مولکولی است.