برای بیماران : سندرم تریچرز کالینز
یک اختلال ژنتیکی نادر می باشد که در نحوه رشد صورت و گوش و سر قبل از به دنیا آمدن تاثیر می گذارد. برخی کودکان دچار تغییرات کمی در چهره می باشند و برخی دیگر علائم شدیدتری را بروز می دهند. در برخی موارد در خانواده سابقه بیماری فوق وجود داشته است و در برخی موارد نیز جهشی جدید در فرد بروز کرده است و به فرزندان پنجاه درصد در هر بارداری انتقال پیدا خواهد کرد.
از علائم شایع این بیماری می توان به گوشهای خارجی کوچک ، از بین رفته و یا قرار گرفته در جای نادرست اشاره کرد. از جمله دیگر علائم این بیماری می توان استخوان گونه کوچک یا از بین رفته، چانه کوچک یا فک پایین کوچک ، شکاف کام ، تغییر شکل پلک ها و نقص در گوش میانی را نام برد.
تا کنون چهار تیپ مختلف از این بیماری با درگیری چهار ژن مشخص شده است که امکان بررسی ژن های فوق با روش NGS امکان پذیر است.
توارث این بیماری به صورت اتوزوم غالب یا اتوزوم مغلوب می باشد با توجه به شجره فامیلی و نوع ژن درگیر نحوه توارث بیماری مشخص می شود.