مطالب مفید : نوروپاتی های ارثی چیست؟
نوروپاتی ارثی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر سیستم عصبی محیط تاثیر می گذارد. نوروپاتی ارثی شامل نوروپاتی ارثی شامل نوروپاتی های حس و حرکتی، نوروپاتی حسی ارثی نوروپاتی حرکتی می باشد. شایع ترین نوع بیماری شارکوماری توث است که در آن نوروپاتی حسی و حرکتی مشهود می باشد.
بیماری شارکوماری توث برای توصیف گروهی از اختلالات حس عصبی پیشرونده به کار می رود که با تحلیل پیشرونده عضلات روی پا – دست و ساعد و کاهش حس در اندام ها و انگشتان دست و پا مشخص می شود.
در حال حاضر ژن های متعددی برای بیماری شارکوماری توث با توارثهای مختلف اتوزوم مغلوب و مغلوب وابسته به جنس مغلوب و غالب وجود دارد.
در تیپ ۱ شارکوماری توث نحوه توارث اتوزوم غالب است و در هر بارداری احتمال پنجاه درصد ابتلا از والد مبتلا وجود داردو در حال حاضر درمان خاصی جهت اکثر نوروپاتی های ارثی وجود ندارد و درمان های متداول شامل داروی ضد درد و فیزیوتراپی ، جراحی های اصلاحی و کفش های درمانی و ورزش منظم می باشد، لذا با توجه به عدم وجود درمان اختصاصی بهترین راه پیشگیری از بیماری انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم می باشد.امروزه با روشهای جدید تشخیصی نظیر NGS وMLPAامکان بررسی اکثر موارد شناخته شده بیماری فوق وجود دارد .