مطالب مفید : سندرم Holt-Oram چیست؟
 این بیماری قلب و اندامهای فوقانی را درگیر می کند. از جمله مشکلات قلبی همراه با بیماری میتوان به ASD (سوراخ بین دهلیزی) و VSD (سوراخ بین بطنی) و سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک و PDA اشاره کرد.
مشکلات قفسه سینه همراه از جمله عدم وجود عضله پکتورالیس ماژور و قفسه سینه فرو رفته یا برجسته می باشد.
مشکلات اندام های فوقانی شامل عدم وجود انگشت شست یا انگشت شست دوتایی و دیگر درگیری های اندام فوقانی می باشد.
جهشی در ژن TBX۵ باعث بروز بیماری می شود و نحوه توارث بیماری اتوزوم غالب می باشد و در صورت وجود والد مبتلا پنجاه درصد در هر بارداری احتمال ابتلای جنین وجود دارد.