برای بیماران : سندرم ویسکوت آلدریچ
یک بیماری نقص ایمنی است که باعلائم اصلی نظیر ترومبوسیتوپنی یعنی کاهش پلاکتهای خون و عفونت  های مکررنظیر سینوزیت و عفونت گوش میانی و اگزما همراه میباشد .
علامت اصلی بیماری ترومبوسیتوپنی کاهش پلاکت ها می باشد که می تواند همراه با علائم دیگر نیز نظیر لنفوپنی و آنمی همولیتیک باشد. راه اصلی درمان بیماری پیوند مغز استخوان باشد.
ژن مسئول بیماری روی کروموزوم ایکس و توارث بیماری وابسته به کروموزوم ایکس مغلوب می باشد. ژن مربوطه WAS می باشد که دارای دوازده اگزون است. جهش های مختلف در این ژن منجر به بروز بیماری می شود که با بررسی تعیین توالی کل ژن مربوطه و تعیین جهش می توان تشخیص پیش از تولد یا تشخیص پیش کاشتی (PGD) را انجام داد.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک حتما اقدام شود.