مطالب مفید : گلوتاریک اسیدمی
گلوتاریک اسیدمی یک بیماری متابولیک نادر می باشد که نحوه توارث بیماری به صورت اتوزوم مغلوب است و در هر بارداری بیست و پنج درصد احتمال ابتلای فرزندان در یک زوج ناقل بیماری وجود دارد.
تیپ های مختلفی از بیماری وجود دارد. تیپ یک یا فرم نوزادی شدید با حمله حاد متابولیک به صورت هیپوگلسیمی (افت قند خون) ، اسیدوز متابولیک و هیپوتونی و آنسفالوپاتی کبدی ، کوما همراه می باشد که درتیپ دو یا فرم ضعیف نوزادی با علائم خفیف تر همراه است.
بررسی تیپ های مختلف بیماری گلوتاریک اسیدمی با انجام آزمایش WES هول اگزوم امکانپذیر می باشد. در صورتی که در خانواده زوجین سابقه ای از بیماری ژنتیکی متابولیک مشکوک به گلوتاریک اسیدمی وجود دارد ، قبل از اقدام به بارداری جهت آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری باید مراجعه نمایند.