برای بیماران : کلستاز اینتراهپاتیک نوزادی چیست؟
کلستاز داخل کبدی یک بیماری ژنتیکی در دوران نوزادی است که با علائم زردی ، خارش بدن ، افزایش آنزیم های کبدی و بزرگی کبد شیرخوارگی مشخص می گردد. در بررسی های آزمایش اولیه افزایش بیلی روبین کونژوگه خون و افزایش آنزیم های کبدی و افزایش آلکالن فسفاتاز و افزایش گاماگلوتامیل ترانسفراز مشخص می شود.
با توجه به اینکه نحوه توارث بیماری اتوزوم مغلوب می باشد و در بروز بیماری پنج ژن وجود دارد،لذا باید بررسی ژنتیکی پانل کامل ژن های مسئول بیماری در فرد مبتلا بررسی گردد.
امروزه با انجام WES (هول اگزوم) امکان بررسی ژنهای مسئول بیماری وجود دارد و پس از تعیین نوع جهش در ژن مربوطه امکان تشخیص پیش از تولد و PGD وجود دارد. در صورتی که در خانواده سابقه ای از زردی های طول کشیده منجر به نارسایی کبد وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.