برای بیماران : هیدروپس جنین (هیدروپس فتالیس)
در بیماری هیدروپس فتالیس جنین دچار اِدِم شدید زیر جلدی همراه تجمع مایع در حفرات صفاتی و اطراف ریه می شود و همولیز شدید و اختلال عملکرد کبدی و آسیت رخ می دهند. دو نوع هیدروپس جنینی ایمیون که به علت ناسازگاری RH در گروه خونی مشخص می شود و نوع هیدروپس غیر ایمیون به دلایل مختلف بروز می کند. از علل ژنتیکی هیدروپس غیر ایمیون به موارد زیر می توان اشاره کرد.
بیماری کم خونی آلفا تالاسمی
اختلالات کروموزومی جنین نظیر سندرم ترنر یا سندرم داون یا دیگر اختلالات کروموزومی
اختلالات و ناهنجاری های قلبی در جنین
اختلالات اسکلتی
بیماری های متابولیک نظیر پومپه
برخی سندرم های ژنتیکی که عمدتا در ازدواج های فامیلی دیده می شود. در صورت بروز هیدروپس جنینی پس از رد هیدروپس ایمیون به علت ناسازگاری RH ، باید زوجین ابتدا از نظر تالاسمی آلفا مورد بررسی قرار گیرند و سپس کاریوتایپ زوجین صورت گیرد.
پس از رد علل فوق بر اساس یافته های همراه سونوگرافی در جنین نظیر آنومالی های جنین در صورت شک به سندرم های ژنتیکی مرتبط با هیدروپس توصیه به بررسی زوجین با روش NGS می شود.
در صورتی که فرزند قبلی مبتلا به هیدروپس می باشد قبل از اقدام به بارداری مجدد باید بررسی ژنتیکی دقیقی صورت گیرد.