برای بیماران : سندرم لیش نیهان (Lesch-Nyhan syndrome)
سندرم لیش نیهان یک بیماری متابولیکی ارثی با توارث وابسته به جنس مغلوب می باشد که ژن مربوطه روی کروموزوم ایکس قرار دارد و ژن مسئول بیماری HPRT۱  می باشد.
از علائم بالینی بیماری می توان به کوتاهی قد ، سنگ کلیه  ، تاخیر رشد در کودکی ، مشکلات عضلانی نظیر اسپاسم عضلانی ، هیپوتونی یا همان شلی عضلات و اختلال حرکتی اشاره کرد.
در این اختلال ژنتیکی تجمع بیش از حد اوریک اسید باعث علائم فوق می شود. تجمع کریستال های اورات در مفاصل باعث درد و تورم مفاصل در اواخر نوجوانی یا بزرگسالی می شود. در کودکان مبتلا با حرکات عضلانی غیر ارادی نظیر دیستونی و حرکات پرشی اندام ها و مشکلات رفتاری بروز می کند.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت آزمایش ژنتیک و بررسی تعیین ناقلی باید مراجعه نمود.