مطالب مفید : سندرم جیتلمن Gitel Syndrome
سندرم جیتلمن یک سندرم ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب است که با مشکلات کلیوی پلی اوری و از دست دادن پتاسیم و منیزیوم از طریق کلیه مشخص می شود که باعث آلکالوز هیپوکالمیک می شود.
علائم بیماری شامل افزایش ادرار (پلی اوری) و پرنوشی و هیپوکالمی و هیپومنیزیمی مشخص می شود. در صورت عدم تشخیص به موقع و عدم درمان در برخی موارد منجر به تشنج و کرامپ های عضلانی و گرفتگی های عضلانی و ضعف عضلانی می باشد. بیماری در اثر جهش ژنتیکی در ژن SLC۱۲A۳ بروز می کند و امکان تشخیص پیش از تولد یا پی جی دی برای بیماری امکانپذیر می باشد.  |