مطالب مفید : از لیپوئید پروتئینوزیس چه می دانید؟
بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یا بیماری Urbach-wiethe یک بیماری اتوزوم مغلوب ژنتیکی می باشد که علائم بالینی درگیری پوستی و مغزی دارد.
از علائم بیماری می توان به صدای خشن ، ضایعات و اسکارهای پوستی ، ضخیم شدگی پوست و غشای مخاطی اشاره کرد. علائم پوستی به علت تجمع نوعی ماده هیالینی در لایه دوم و ضخیم شدن غشای پایه پوست بروز می کند. در برخی موارد بیماری تشنج و اختلالات روانی – عصبی نیز وجود دارد. ضایعات پوستی در پلک ها و صورت آرنج و اندامها شایع می باشد.
این بیماری در اثر جهش در ژن ECM۱ بروز می کند.
در صورتی که در خانواده در خانواده سابقه ای از بیماری ژنتیکی فوق وجود دارد، توصیه به بررسی تعیین ناقلی افراد خانواده قبل از اقدام به بارداری می شود.
امکان بررسی ژنتیکی بیماری لیپوئید پروتئینوزیس جهت تشخیص پیش از تولد و انجام پی جی دی (تشخیص پیش کاشتی) در آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی وجود دارد.