برای بیماران : کوتیس لاکسا Cutis Laxa
این بیماری با علائمی مانند شلی پوست، افزایش چین های پوستی که از کودکی مشخص می شود باز می گردد. در برخی موارد بیماری هیپوتونی (شلی بدن) و تاخیر رشد و تکامل در کودک وجود دارد. در اکثر موارد بیماری ، توارث بیماری اتوزوم مغلوب است و بیشتر در ازدواج های فامیلی دیده می شود ولی مواردی از توارث انوزوم غالب نیز گزارش شده است.
با توجه به متعدد بودن ژن های مرتبط توصیه به آزمایش ژنتیکی (WES) هول اگزوم می شود. بعد از تعیین نوع ژن، نحوه توارث بیماری با توجه به شجره و ژن درگیر قطعی می شود. در صورت وجود بیماری در خانواده توصیه به بررسی ژنتیکی فرد مبتلا می شود.  |