برای بیماران : آپلازی کوتیس
آپلازی کوتیس
آپلازی کوتیس یک علامت است که فقدان مادر زادی پوست را شامل می شود که در روی پوست سر یا اندامها معمولا بروز می کند. چندین عامل در بروز آپلازی کوتیس موثر می باشد.
عوامل ژنتیکی که در برخی سندرم های ژنتیکی مثل Adams-Oliver  یا همراه با بیماری ای بی جانکشنال می توانند با آپلاری کوتیس همراه باشند. در مواردی که همراه با ای بی می باشد نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که عمدتا در ازدواج های فامیلی دیده می شود.
غیر از عوامل ژنتیکی برخی عوامل محیطی مثل عفونت جنین در بارداری مثل آبله مرغان یا هرپس سیمپلکس ، مصرف داروها و مواد شیمیایی در بارداری نیز می توانند در بروز بیماری موثر باشد.
در صورت ژنتیکی بودن باید سریعا فرد مبتلا مورد بررسی ژنتیکی قرار گیرد تا پس از تعیین نوع ژن درگیر در بارداری های بعدی از بروز مجدد بیماری در خانواده پیشگیری کرد.
در موارد ژنتیکی پس از تعیین نوع ژن درگیر امکان تشخیص پیش از تولد و پی جی دی وجود دارد.