اخبار پایگاه : کاربرد آزمایش هول اگزوم یا WES در پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی ناشی از ازدواج های خویشاوندی
آزمایش هول اگزوم یک روش نسبتا جدید جهت غربالگری بیماریهای ژنتیکی قبل از ازدواج می باشد که جهت شناسایی ناقل بودن زوجین از نظر ژن های بیماری های مختلف می باشد نظیر بیماری های متابولیک ، عضلانی، نابینایی و ناشنوایی و ... در این روش همه اگزونهای مرتبط با بیماری های شناخته شده مورد بررسی قرار می گیرند و جهش های احتمالی زوجین که حتی دارای سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده نمی باشند مشخص می گردد. در صورتی که زوجین ناقل نقص در ژن خاص مشترک باشند احتمال ابتلای فرزند در هر بارداری بیست و پنج درصد است و توصیه به تشخیص پیش از تولد و گرفتن نمونه جفت در هفته یازدهم تا دوازدهم بارداری می شود.