برای بیماران
سندرم آلپورت نوعی از سندرم ژنتیکی است که با اختلالات کلیوی و مشکلات کم شنوایی همراه است ، این بیماری در اثر جهش در سه ژن مرتبط با کلاژن چهار ایجاد می شود.
این بیماری الگوی توارث اتوزوم غالب و مغلوب و وابسته به جنس غالب دارد.
در سندرم آلپورت علائم شایع شامل مشکل کلیوی به صورت از دست رفتن عملکرد کلیوی که در ابتدای بیماری با هماچوری (وجود خون در ادرار) و پروتئینوری (وجود پروتئین در ادرار ) مشخص می شود. عملکرد کلیه ها در حین پیشرفت بیماری کاهش یافته و منجر به مرحله آخر بیماری کلیوی و نارسایی کلیه و در مواردی منجر  به  دیالیز یا پیوند کلیه می شود. افراد مبتلا به سندرم آلپورت طی اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی کم شنوایی یا ناشنوایی حسی – عصبی را نیز تجربه می کنند. در برخی موارد نیز مشکلات چشمی گزارش شده است .
امروزه پانل کامل بررسی هر سه ژن مطرح در این سندرم با روش NGS قابل بررسی می باشد.در صورتی که در خانواده سابقه ای از سندرم آلپورت وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های ژنتیک مربوطه اقدام نمایید.

 

 
یک اختلال ژنتیکی نادر می باشد که در نحوه رشد صورت و گوش و سر قبل از به دنیا آمدن تاثیر می گذارد. برخی کودکان دچار تغییرات کمی در چهره می باشند و برخی دیگر علائم شدیدتری را بروز می دهند. در برخی موارد در خانواده سابقه بیماری فوق وجود داشته است و در برخی موارد نیز جهشی جدید در فرد بروز کرده است و به فرزندان پنجاه درصد در هر بارداری انتقال پیدا خواهد کرد.
از علائم شایع این بیماری می توان به گوشهای خارجی کوچک ، از بین رفته و یا قرار گرفته در جای نادرست اشاره کرد. از جمله دیگر علائم این بیماری می توان استخوان گونه کوچک یا از بین رفته، چانه کوچک یا فک پایین کوچک ، شکاف کام ، تغییر شکل پلک ها و نقص در گوش میانی را نام برد.
تا کنون چهار تیپ مختلف از این بیماری با درگیری چهار ژن مشخص شده است که امکان بررسی ژن های فوق با روش NGS امکان پذیر است.
توارث این بیماری به صورت اتوزوم غالب یا اتوزوم مغلوب می باشد با توجه به شجره فامیلی و نوع ژن درگیر نحوه توارث بیماری مشخص می شود.

 
تصمیم گیری برای بچه دار شدن یکی از مهم ترین تغییرات زندگی زن و شوهرها می باشد بسیاری از افراد بلافاصله بعد از ازدواج باردار می شوند و برخی دیگر تا مدتها بارداری را به تعویق می اندازند. بارداری در سنین بالای مادر ممکن است عواقبی داشته باشد. بر اساس تحقیقات هنگامی که دخترها به بلوغ می رسند می توانند تخمک گذاری داشته باشند و در نتیجه بارداری  صورت  می گیرد و با افزایش سن خانمها قدرت باروری کاهش می یابد. به طور معمول زنان از دهه چهارم زندگی شان به بعد با کاهشی قدرت باروری مواجه خواهند شد. بهترین قدرت باروری در زنان در دهه دوم و سوم زندگی می باشد که در این دوره از زندگی بیشترین و با کیفیت ترین تخمکها وجود دارد.
در بارداری های سنین بالای مادر خطر سقط جنین و بیماری های ژنتیکی نظیر اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون و دیگر تریزومی ها افزایش می  یابد و بارداری های پر خطرتری محسوب می شوند و احتمال خطرات زایمان زودرس و تولد و نقص مادر زادی جنین افزایش می یابد.
بیماری هایی مانند دیابت و افزایش فشار خون هم از شایع ترین بیماری های زنان در سنین بالا میباشد  که در زنانی که  بعد از سی و پنج سالگی باردار می شوند این بیماری ها منجر به عوارض دیابت بارداری و مسمومیت بارداری میشود . در سنین بالای مادر در صورتی که با روش طبیعی بارداری صورت نگیرد باید از روش های کمک باروری مانند آی وی اف و آی یو آی  بارداری صورت گیرد و در صورت عدم بارداری با روش های فوق باید از روش های اهدای تخمک یا جنین استفاده کرد.
امروزه در مواردی که خانم در سنین باروری می باشند ولی به هر دلیل نظیر عدم ازدواج یا  بیماری یا عدم شرایط مالی و روحی ، آمادگی برای تشکیل خانواده یا بچه دار شدن وجود ندارد ولی خانواده تمایل دارند در آینده بارداری صورت گیرد ، این خانم ها می توانند از روش فریز کردن (انجماد) تخمک استفاده کنند. در این روش ابتدا هورمونهای تحریک تخمک گذاری را دریافت می کنند و سپس تخمکها بازیابی و فریز می شوند. تخمکها تا سالها می توانند در حالت فریز باقی بمانند و در زمان مناسب جهت باروری استفاده شوند.
آنیریدیا یک اختلال ژنتیکی نادر چشم است که با عدم وجود کامل یا جزئی عنبیه ایجاد می شود. این اختلال در برخی موارد می تواند همراه با کاتاراکت کاهش دید ، گلوکوم (افزایش فشار چشم)  و حساسیت به نور و نیستاگموس همراه باشد. این بیماران در معرض خطر بیشتری برای کاتاراکت (آب مراورید چشم) می باشند.
این بیماری توارث اتوزوم غالب دارد و در هر بارداری احتمال پنجاه درصد ابتلای جنین وجود دارد. ژن های شناخته شده در بروز بیماری شامل PAX۶ و ELP۴ و TRIM۴۴ می باشند که بررسی این ژنها با انجام آزمایش WES (هول اگزوم) میسر می باشد. در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های ژنتیک مربوطه مراجعه نمایید.

 
سندرم باردت بیدل یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب است که با علائم چاقی، پلی داکتیلی ( انگشت اضافه دست و پا ) ، کم توانی ذهنی و  و مشکلات چشمی نظیر کم بینایی واسترابیسم ومشکلات  کلیوی نظیر نارسایی کلیه و هیپوگنادیسم همراه است.
تشخیص بیماری فوق بر اساس علائم بالینی فوق الذکر می باشد. در صورتی که خانواده ای دارای یک فرزند مبتلا به سندرم  باردت بیدل باشند، احتمال تکرار در فرزندان بعدی ۲۵ درصد می باشد.
در حال حاضر بالغ بر بیست ژن در بروز این بیماری شناسایی شده است. بررسی تمامی ژنهای مسئول در سندرم فوق با انجام آزمایش هول اگزوم امکانپذیر است. از جمله ژنهای شایع درگیر می توان به BBS۱ و BBS۲ و BBS۴ و BBS۵ اشاره کرد.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک حتما اقدام شود تا در صورت لزوم ازمایش ژنتیک بیماری انجام شود .