برای بیماران
آپلازی کوتیس
آپلازی کوتیس یک علامت است که فقدان مادر زادی پوست را شامل می شود که در روی پوست سر یا اندامها معمولا بروز می کند. چندین عامل در بروز آپلازی کوتیس موثر می باشد.
عوامل ژنتیکی که در برخی سندرم های ژنتیکی مثل Adams-Oliver  یا همراه با بیماری ای بی جانکشنال می توانند با آپلاری کوتیس همراه باشند. در مواردی که همراه با ای بی می باشد نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که عمدتا در ازدواج های فامیلی دیده می شود.
غیر از عوامل ژنتیکی برخی عوامل محیطی مثل عفونت جنین در بارداری مثل آبله مرغان یا هرپس سیمپلکس ، مصرف داروها و مواد شیمیایی در بارداری نیز می توانند در بروز بیماری موثر باشد.
در صورت ژنتیکی بودن باید سریعا فرد مبتلا مورد بررسی ژنتیکی قرار گیرد تا پس از تعیین نوع ژن درگیر در بارداری های بعدی از بروز مجدد بیماری در خانواده پیشگیری کرد.
در موارد ژنتیکی پس از تعیین نوع ژن درگیر امکان تشخیص پیش از تولد و پی جی دی وجود دارد.

 
فرزند من مبتلا به بیماری خونی تالاسمی ماژور می باشد، تنها راه درمان قطعی ایشان پیوند مغز استخوان است، دهنده HLA match در افراد فامیل و بانک جهانی پیوند موجود نمی باشد، چه راهکاری پیشنهاد می شود؟
در برخی بیماری خونی نظیر تالاسمی ، کم خونی ذاسی شکل ، اختلالات نقص ایمنی شدید ، سرطان های خونی و آنمی پلاستیک تنها درمان قطعی بیماری پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی می باشد، در این موارد در صورتی که دهنده کاندید سازگار با فرد مبتلا وجود داشته باشد می تواند جهت کمک به بیمار پیوند مغز استخوان را اهدا کند ولی در مواردی که دهنده مناسب در بانک پیوند یا اعضای خانواده وجود نداشته باشد از پی جی دی جهت بیماری و انتخاب جنین HLA match می توان استفاده کرد و با انجام پی جی دی می توان جنین سالم و سازگار با فرد مبتلا را انتقال داد پس از بارداری موفق خانواده ، بعد از تولد از خون بند ناف و پیوند مغز استخوان می توان استفاده کرد و به فرد مبتلای خانواده جهت ادامه درمان کمک کرد.

 
این بیماری با علائمی مانند شلی پوست، افزایش چین های پوستی که از کودکی مشخص می شود باز می گردد. در برخی موارد بیماری هیپوتونی (شلی بدن) و تاخیر رشد و تکامل در کودک وجود دارد. در اکثر موارد بیماری ، توارث بیماری اتوزوم مغلوب است و بیشتر در ازدواج های فامیلی دیده می شود ولی مواردی از توارث انوزوم غالب نیز گزارش شده است.
با توجه به متعدد بودن ژن های مرتبط توصیه به آزمایش ژنتیکی (WES) هول اگزوم می شود. بعد از تعیین نوع ژن، نحوه توارث بیماری با توجه به شجره و ژن درگیر قطعی می شود. در صورت وجود بیماری در خانواده توصیه به بررسی ژنتیکی فرد مبتلا می شود.

 
در مطالعات اخیر نشان داده شده است که داشتن رژیم غذایی سالم و مغذی با سلامت باروری زن ومرد مرتبط می باشد. در صورتی که تصمیم به بارداری دارید باید رژیم غذایی مناسب و مغذی را زن و مرد هر دو دریافت نمایید. از جمله مواد غذایی مناسب و موثر در افزایش کیفیت تخمک و افزایش کیفیت اسپرم می توان به انواع ویتامین های گروه بی و آهن و امگا سه و آنتی اکسیدان ها و روی و اسید فولیک و سلنیوم را اشاره کرد، از جمله ویتامین های دیگر موثر در کیفیت اسپرم و تخمک می توان به ویتامین آ و ای و ویتامین دی و ویتامین سی اشاره کرد.
خوشبختانه در رژیم غذایی ایرانیان اکثرا این موارد قابل دسترسی می باشد و می توان با تغذیه مناسب اکثر مواد را از طریق مواد غذایی کسب کرد. در صورت عدم دریافت از مواد غذایی مکمل های مخصوص قبل از بارداری توصیه می شود.

 
فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده
(Progressive fibrodysplasia ossificans)
یک بیماری بسیار نادر بافت همبند می باشد که در آن یک جهش ژنی موجب می شود که بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین می شود.
جهشی در ژن ACVR۱ باعث بروز بیماری می باشد. استخوانی شدن گاه خود به خود یا به دنبال ترومایا ضربه ایجاد می شود که در اثر پیشرفت بیماری سفتی دائمی مفاصل بروز می کند و امکان خم شدن وجود ندارد. در برخی موارد نیاز به جراحی می باشد.
اکثر موارد بیماری به صورت جهش جدید در فرد مبتلا بروز می کند و احتمال تکرار در بارداری های بعدی به ندرت اتفاق می افتد.