برای بیماران
این پانل شامل بررسی کامل پنج ژن BRCA۱ و BRCA۲  و CHEK۲ و TP۵۳ و PALB۲ می باشد.
در بیش از هشتاد درصد موارد سرطان پستان ارثی درگیری پنج ژن فوق مطرح است و این پنج ژن جز شایع ترین ژن های درگیر در جوامع مختلف می باشد.
انجام این آزمایش ژنتیک در موارد زیر بسیار ضروری و توصیه می شود.
سرطان دو طرفه پستان در فرد یا خانواده ایشان
سن ابتلای فرد مبتلا زیر پنجاه سالگی
یکی از زنان درجه یک خانواده مانند مادر ، خواهر ، دختر در سن کمتر از پنجاه سالگی مبتلا شده باشد.
بیش از یک نفر از زنان خانواده سابقه ابتلا به سرطان پستان وجود داشته باشد. (سابقه ابتلا دو سه مورد یاب یشتر در هر سنی)
سابقه سرطان پستان در مردان خانواده
سابقه سرطان پستان عود کننده در خانواده

 
بیماری پسوریازیس یک بیماری شایع پوستی است که چرخه زندگی سلول های پوستی را بهم می زند. علائم این بیماری شامل تکه های نقره ای ضخیم و خشک یا تکه های پوستی قرمز می باشد. در حدود یک سوم از افراد مبتلا سابقه خانوادگی مشاهده شده است. شیوع پسوریازیس به جنسیت ارتباطی ندارد. برخی یافته های جدید نشان می دهند که برخی ژن های نظیر CARD۱۴ علت اصلی بروز پسوریازیس است. برخی عوامل محیطی مثل مصرف داروها و الکل و سیگار می تواند بروز بیماری را در بیماران با زمینه ژنتیکی افزایش دهد.
در حال حاضر بررسی ژنتیکی این بیماری با استفاده از تکنیک NGS امکان پذیر شده است. تا کنون شانزده ژن جدید در ارتباط با بیماری فوق شناسایی شده است. که توارث اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب می باشد.
در صورتی که در خانواده سابقه پسوریازیس وجود دارد قبل از اقدام به بارداری می توانید جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.
بارداری یکی از بهترین دوره های شیرین در زندگی هر زن می باشد اما در اکثر زنان ممکن است توام با ترس ، استرس یا درجاتی از افسردگی باشد تقریبا پانزده یا بیست درصد زنان ممکن است درجاتی از افسردگی را در این دوران تجربه کنند. از جمله عواملی که این مورد را در بارداری تشدید می کند میتوان به عوامل مشکلات روحی روانی قبل از بارداری یا وجود مشکلات خانوادگی و استرسهای شدید در بارداری یا بیماری در جنین و بیماری مادر باردار اشاره کرد .
از علائم افسردگی در حاملگی می توان به احساس غم و اندوه مداوم
اختلال تمرکز ، خواب خیلی کم یا زیاد ، اضطراب ، افکار مرگ خودکشی یا نا امیدی
احساس گناه یا بی ارزشی
تغییر عادت غذایی و سبک زندگی
احساس عدم علاقه و شادی نسبت به فعالیت های لذت بخش قبلی
کاهش میل جنسی
بی اشتهایی و ... اشاره کرد.
در صورت بروز افسردگی در بارداری ، مسائل روحی و روانی خود را با پزشک معالج در میان بگذارید تا در صورت نیاز به روان پزشک یا روانشناس معرفی شوید.

 
در بیماری هیدروپس فتالیس جنین دچار اِدِم شدید زیر جلدی همراه تجمع مایع در حفرات صفاتی و اطراف ریه می شود و همولیز شدید و اختلال عملکرد کبدی و آسیت رخ می دهند. دو نوع هیدروپس جنینی ایمیون که به علت ناسازگاری RH در گروه خونی مشخص می شود و نوع هیدروپس غیر ایمیون به دلایل مختلف بروز می کند. از علل ژنتیکی هیدروپس غیر ایمیون به موارد زیر می توان اشاره کرد.
بیماری کم خونی آلفا تالاسمی
اختلالات کروموزومی جنین نظیر سندرم ترنر یا سندرم داون یا دیگر اختلالات کروموزومی
اختلالات و ناهنجاری های قلبی در جنین
اختلالات اسکلتی
بیماری های متابولیک نظیر پومپه
برخی سندرم های ژنتیکی که عمدتا در ازدواج های فامیلی دیده می شود. در صورت بروز هیدروپس جنینی پس از رد هیدروپس ایمیون به علت ناسازگاری RH ، باید زوجین ابتدا از نظر تالاسمی آلفا مورد بررسی قرار گیرند و سپس کاریوتایپ زوجین صورت گیرد.
پس از رد علل فوق بر اساس یافته های همراه سونوگرافی در جنین نظیر آنومالی های جنین در صورت شک به سندرم های ژنتیکی مرتبط با هیدروپس توصیه به بررسی زوجین با روش NGS می شود.
در صورتی که فرزند قبلی مبتلا به هیدروپس می باشد قبل از اقدام به بارداری مجدد باید بررسی ژنتیکی دقیقی صورت گیرد.

 
کلستاز داخل کبدی یک بیماری ژنتیکی در دوران نوزادی است که با علائم زردی ، خارش بدن ، افزایش آنزیم های کبدی و بزرگی کبد شیرخوارگی مشخص می گردد. در بررسی های آزمایش اولیه افزایش بیلی روبین کونژوگه خون و افزایش آنزیم های کبدی و افزایش آلکالن فسفاتاز و افزایش گاماگلوتامیل ترانسفراز مشخص می شود.
با توجه به اینکه نحوه توارث بیماری اتوزوم مغلوب می باشد و در بروز بیماری پنج ژن وجود دارد،لذا باید بررسی ژنتیکی پانل کامل ژن های مسئول بیماری در فرد مبتلا بررسی گردد.
امروزه با انجام WES (هول اگزوم) امکان بررسی ژنهای مسئول بیماری وجود دارد و پس از تعیین نوع جهش در ژن مربوطه امکان تشخیص پیش از تولد و PGD وجود دارد. در صورتی که در خانواده سابقه ای از زردی های طول کشیده منجر به نارسایی کبد وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.