مطالب مفید
الیگوهیدر آمینوس به کاهش مایع آمنیون می گویند. مایع آمنیون مایعی است که در اطراف جنین وجود دارد، اگر میزان این مایع کمتر از استاندارد باشد الیگوهیدر آمینوس اطلاق می شود. معمولا تشخیص الیگوهیدر آمینوس با سونوگرافی جنینی مشخص میشود. از علل مهم الیگوهیدر آمینوس می توان به اختلالات کروموزومی و محدودیت رشد جنین ، پارگی کیسه آمنیون ، نارسایی رحمی و جفتی و فشار خون بالا ، اکلامپسی و پره اکلامپسی (مسمومیت حاملگی) دیابت ، برخی داروها ، مشکلات کلیوی در جنین (عدم شکل یافتن کلیه ها) انسداد مجاری ادراری یا اختلال ژنتیکی جنین ، دکولمان جفت در صورت وجود این یافته در سونوگرافی یا علائم  بالینی به نفع الیگوهیدرو آمینوس نظیر پارگی کیسه آب باید بلافاصله به پزشک متخصص زنان مراجعه کرد و درمان و مدیریت صحیح یافته فوق را انجام داد.
 
اسفروسیتوز ارثی نوعی اختلال در غشای گلبول های قرمز خون است که باعث می شود گلبولهای قرمز شکل کره ای مانند داشته باشند.
شکل نامنظم گلبول های قرمز باعث می شود طحال سریع تر آن را تجزیه کند، به این فرایند تجزیه ، آنمی همولیتیک گفته می شود که گلبول های قرمز در بیماری اسفروسیتوز همولیز شده و معمولا این افراد علائم آنمی همولیتیک را بروز می دهند که شامل زردی و علائم کم خونی ، سنگ کیسه صفرا و بزرگی طحال میباشد .
نحوه توارث این بیماریبا توجه به تیپ های مختلف اسفروسیتوز ارثی به صورت اتوزوم غالب و مغلوب می باشد. امکان بررسی تمامی انواع اسفروسیتوز ارثی با روش NGS امکان پذیر است. در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت تشخیص پیش از تولد مراجعه شود.

 
یک اختلال ژنتیکی نادر می باشد که بر بسیاری از سیستم های بدن تاثیر می گذارد علائم به تدریج در کودکی شروع می شود با اختلال بینایی و شنوایی و چاقی و بیماریهای قلبی (کاردیومیوپاتی) مشخص می شود.
با گذشت زمان ممکن است دیابت تیپ دو و مشکلات کبدی و اختلال عملکرد کلیه بروز کند.
سندرم آلستروم ناشی از جهش در ژن ALSM۱ و نحوه توارث به صورت اتوزوم مغلوب می باشد. 
در صورتی که زوجین دارای یک فرزند مبتلا به  این بیماری باشند احتمال بیست و پنج درصد خطر تکرار مجدد بیماری در هر بارداری وجود دارد.
درمان بیماری در جهت رفع و بهبود عملکرد بینایی و شنوایی و اقدامات تغذیه ای و برنامه های ورزشی و داروهای خوراکی یا انسولین برای کنترل دیابت می باشد و در صورت بروز مشکلات قلبی توصیه به درمان کاردیومیوپاتی می شود.

 
روش درست سبک زندگی و تغذیه سالم می تواند منجر به افزایش قدرت باروری در آقایان و تقویت اسپرم ها شود. اصلاح سبک زندگی با قطع مصرف الکل و دخانیات نظیر سیگار و مواد مخدر و قلیان کشیدن ، خود داری از رفتن به سونا یا حمام با آب بسیار گرم و داغ و اجتناب از پوشیدن شلوار و لباس زیرهای تنگ و ورزش های منظم نقش بسیار مهمی در تقویت و افزایش قدرت باروری مردان دارد. علاوه بر اصلاح سبک زندگی ، تغذیه سرشار از زینک و سلنیوم و ویتامین ای و دی و سی ، همراه با رژیم کم چرب در تقویت قدرت باروری آقایان بسیار موثر می باشد. از جمله مواد مغذی موثر در تقویت اسپرم آقایان می توان به گردو و انواع مغزها و مصرف سیر و مرکبات و شکلات تلخ و گندم و جوانه گندم و رژیم سرشار از پروتئین نظیر گوشت و تخم مرغ اشاره کرد.
 
گلوتاریک اسیدمی یک بیماری متابولیک نادر می باشد که نحوه توارث بیماری به صورت اتوزوم مغلوب است و در هر بارداری بیست و پنج درصد احتمال ابتلای فرزندان در یک زوج ناقل بیماری وجود دارد.
تیپ های مختلفی از بیماری وجود دارد. تیپ یک یا فرم نوزادی شدید با حمله حاد متابولیک به صورت هیپوگلسیمی (افت قند خون) ، اسیدوز متابولیک و هیپوتونی و آنسفالوپاتی کبدی ، کوما همراه می باشد که درتیپ دو یا فرم ضعیف نوزادی با علائم خفیف تر همراه است.
بررسی تیپ های مختلف بیماری گلوتاریک اسیدمی با انجام آزمایش WES هول اگزوم امکانپذیر می باشد. در صورتی که در خانواده زوجین سابقه ای از بیماری ژنتیکی متابولیک مشکوک به گلوتاریک اسیدمی وجود دارد ، قبل از اقدام به بارداری جهت آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری باید مراجعه نمایند.