اخبار پایگاه
روز ۸ می برابر با ۱۸ اردیبهشت روز جهانی تالاسمی است، بیماری که به کمک پیشرفت علم ژنتیک این روزها مشخص شده چطور منتقل می‌شود و با آزمایش‌های به موقع می‌توان میزان شیوع آن را تا حدود زیادی کاهش داد. تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است. این اختلال زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌هایی که قرار است هموگلوبین سالم - پروتئین غنی از آهنی که در گلبول‌های قرمز وجود دارد- ایجاد کنند، دچار جهش می‌شوند. هموگلوبین اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن حمل می‌کند و دی‌اکسید کربن را به ریه‌ها منتقل می‌کند. وقتی این ژن‌ها جهش پیدا می‌کنند این به آن معنی است که آن‌ها به صورت دائمی تغییر می‌کنند. بنابراین تالاسمی یک شرایط مادام‌العمر است.
تالاسمی یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد، بنابراین هر دو والد باید ناقل ژن معیوب باشد تا فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود که در این صورت، احتمال داشتن فرزند مبتلا در هر بارداری ۲۵% می باشد. امروزه زوجین ناقل میتوانند با انجام آزمایشات ژنتیکی، از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کنند، به این صورت که با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، ابتلای جنین به تالاسمی تشخیص داده می شود. لذا میتوان با استفاده از تشخیص پیش از تولد (PND) و نیز تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد. همچنین آزمایشTyping HLA جهت پیوند مغز استخوان نیز امکانپذیر است
تالاسمی از طریق شمارش کامل سلول های خونی (Complete Cell Count ,CBC) و الکتروفورز هموگلوبین تشخیص داده می شود. با این آزمایشات می توان نوع بیماری و شدت و ضعف آن را تشخیص داد
افراد مبتلا به تالاسمی نیازمند دریافت خون به طور مکرر می باشند. همچنین داروهای مختلفی جهت دفع آهن اضافی تجویز می شود. امکان پیوند مغز استخوان برای افراد مبتلا نیز وجود دارد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی با بیش از ۲۱ سال سابقه در تشخیص انواع بیماری های تالاسمی و همچنین بررسی بر روی بیش از یازده هزار پرونده تالاسمی,به عنوان آزمایشگاه مرجع در تالاسمی شناخته شده است.
در این مرکز آزمایش تشخیص پیش از تولد PND و نیز آزمایش تشخیص پیش از لانه گزینی PGD در مورد بیماری تالاسمی آلفا و بتا انجام میگیرد.
همچنین PGD جهت انتخاب فرزند سالم HLA match جهت پیوند مغز استخوان به فرزند مبتلا در خانواده دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور که دهنده ای برای پیوند مغز استخوان به فرزندشان ندارند توصیه میشود.

 
موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی آمریکا، روز ۲۵ آوریل را روز جهانی DNA نام گذاری کرده است. این روز یادآور تکمیل موفقیت آمیز پروژه ژنوم انسانی در سال ۲۰۰۳ و کشف ساختار مارپیچ دو رشته ای DNA در سال ۱۹۵۳ است.
هدف از برگزاری این روز این است که به دانش آموزان، دانشجویان، معلمان  و عموم مردم این فرصت داده شود تا در خصوص آخرین دستاوردهای حوزه ژنومیک اطلاعات کسب کرده و و دریابند این پیشرفتها چگونه ممکن است بر زندگی آنها تاثیر بگذارد. 
 
DNA چیست؟
یک مولکول متشکل از دو زنجیره است که به دور هم پیچیده شده اند. دو رشته DNA به عنوان polynucleotide نیز شناخته می شود، زیرا از واحد های مونومری ساده تر به نام نوکلئوتید تشکیل شده اند. هر نوکلئوتید متشکل از یکی از چهار هسته بازی(سیتوزین [C]، گوانین [G]، آدنین [A] یا تیمین [T])، یک قند به نام دزوکسی ربیوز و یک گروه فسفات است.
عملکردهای سلول از طریق پروتئین های مختلفی انجام می­گیرد که از روی رمزهای موجود بر روی مولکول DNA کدگذاری می­شوند. بدین صورت که مولکول های تک رشته­ای به نام RNA از روی مولکول DNA الگوبرداری شده و توسط دستگاه ترجمه سلولی به پروتئین ها ترجمه و تبدیل می­شوند.
بخش بزرگی از DNA (بیش از ۹۸٪ برای انسان ها) رمزگذاری نمی­شود، به این معنی که این بخش ها به عنوان الگو برای ساخت پروتئین ها عمل نمی کنند.
 
اول اردیبهشت در تقویم ما ایرانیان دو مناسبت را به خود اختصاص داده است  اول زادروز ، شاعرفرزانه واستاد سخن، سعدی شیرازی  و دوم روز ملی گفتار درمانی و این تقارن چه زیبا و بجا است ، سخن و زبان وجه تمایز انسان با سایر مخلوقات است ، چه نیکوست حمد خداوند منان ،   لبخند رضایت  و شیرینی کام والدین کودکانی که به لطف مهربانی ، گشادره روئی ، تخصص ، مهارت و دقت گفتاردرمانان شاهد تکلم و شیوایی بیان فرزندان خود می گردند و کودکان ورودی تازه  به عالم را تجربه می کنند .
گفتار درمانی چیست؟
گفتاردرمانی یک برنامه درمانی برای مشکلات گفتاری و زبان است. این مشکلات ممکن است شامل مسائل مربوط به بیان، روان بودن کلام، تشدید یا پیچش صدا و محدود بودن واژگان باشد.
هدف گفتار درمانی
هدف گفتار درمانی تلاشی است تا بالاترین و بیشترین توانایی فرد را در گفتار به کار بگیرد. گفتار درمانگران برای رسیدن به اهداف خود از علوم مختلف استفاده می‌کنند که از جمله آنها می‌توان به علوم روانشناسی، آناتومی، علوم اعصاب و… اشاره کرد.
چه کسانی به گفتار درمانی نیاز دارند؟
هر فردی که در ارتباط برقرار کردن از طریق زبان و گفتار مشکل داشته باشد، باید از گفتار درمانی کمک بگیرد. افراد زیر بیشتر به گفتار درمانی نیاز دارند:
 
افراد دارای لکنت زبان و مشکلات تلفظی
افراد کم توان ذهنی و اوتیسم
افرادی که در یادگیری و خواندن و نوشتن مشکل دارند
افراد مبتلا به مشکلات شنوایی
افرادی که شکاف کام و لب دارند
افراد مبتلا به اختلالات صوتی
افراد مبتلا به سرطان حنجره، زبان و گردن
کودکانی که دیر شروع به صحبت کرده اند
افرادی که پس از صدمه مغزی دچار مشکلات گفتاری و بلعی شده اند
نوزادان نارس و کودکانی که مشکل بلع شیر دارند
کودکان مبتلا به بیش فعالی و سندروم داون
بیماران مبتلا به پارکینسون و MS
مزیت‌های گفتار درمانی
مشکلات گفتاری در هر سنی باعث کاهش اعتماد به نفس افراد می شود و مشکلاتی مثل افسردگی و گوشه‌گیری را با خود به همراه می‌آورد. اختلالات گفتار در کودکان می‌تواند به مشکلاتی در خواندن و نوشتن نیز منجر شود.
 گفتار درمانی باعث می‌شود که اعتماد به نفس در کودکان و بزرگسالان تقویت شود تا بتوانند به خوبی در اجتماع فعالیت کرده و از سایر مشکلات پیشگیری کنند.

روز سی ام فروردین  زاد روز حکیم  و دانشمند ایرانی سید اسماعیل جرجانی، بنیانگذار علم آزمایشگاه به عنوان روز علوم آزمایشگاهی تعیین شد.
رئیس کل سازمان نظام پزشکی در پیامی روز بزرگداشت حکیم جرجانی پزشک و پژوهشگر و آزمایشگر را که روز علوم آزمایشگاهی نام گرفته است بر تلاشگران این عرصه تبریک گفت.
به گزارش اداره کل روابط عمومی متن پیام تبریک دکتر ظفرقندی به شرح ذیل است:
آزمایشگاهی نیز نامگذاری شده است. این خجسته روز را  به یکایک همکاران خدومی که در گوشه گوشه ایران اسلامی در آزمایشگاه های طبی مشغول خدمت به هم میهنان شریف هستند تبریک و تهنیت عرض می کنم.
هرچند اهمیت و ارزش این رشته برای جامعه پزشکی پوشیده نیست اما امروز در اولین ماه  سال هزار و چهار صد و در کوران مبارزه با ویروس جهانگیر کرونا بیشتر از هر زمان دیگر همه ما دریافتیم که والایی و قابلیت این رشته تا چه حد در مرزهای مشترک با بهداشت و درمان به یاری سلامت بشریت می شتابد. همه گیری جهانی کووید نوزده هرچند به دشواری اما بسیار موثر و کارآ به صاحبان سیاست، اقتصاد و سلامت نشان داد، آزمایشگاه ها هرگز یک ابزار ساده و کمک درمانی نیستند. آزمایشگاه ها و متولیان این علم،  حقیقتاً حلقه وصل دانش طب، پیشگیری و اقدامات غربالگری کنترلی در همه گیری ها محسوب می شوند. روزهای اول ورود ویروس کرونا به کشور را هرگز فراموش نمی کنیم که به واسطه کمبود تست های تشحیصی کووید چه سخت و دردناک می گذشت.
اینجانب به عنوان مسئول صنف جامعه پزشکی که بخش قابل توجهی از آن کارکنان و دانش پژوهان این رشته طبی هستند بارها شاهد عملکرد جسورانه آنان در آزمایشگاه های کشور طی همه گیری کرونا بودم بدون آنکه به شایستگی از آنان نام برده یا قدردانی شود. اکنون در پایان یک سال هم آوردی با ویروس کرونا، وظیفه خود می دانم به بهانه سالگرد تقویمی روز علوم آزمایشگاهی، ضمن تهنیت روزتان، یاد و نام جمعی از همکاران شما که بر سر این مبارزه شبانه روزی جان شیرین تقدیم حضرت احدیت کردند را گرامی داشته و  در این آغازین روزهای ماه مبارک رمضان، برای همه شما در سایه سار رحمت واسعه الهی، سلامتی و موفقیت روز افزون آرزو می کنم.
۲۸ فروردین روز جهانی هموفیلی است. حدود دوازده هزار بیمار هموفیلی در کشور زندگی می کنند. انجام ازمایشهای ژنتیک و تشخیص پیش از تولد  یکی از راه های مهم پیشگیری از این بیماری است. در مواردی که در خانواده سابقه ای از انواع  بیماری هموفیلی وجود دارد توصیه به مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام ازمایشهای ژنتیک می شود . از انواع هموفیلی میتوان به هموفیلی  Aو هموفیلی B و نقص فاکتور های انعقادی دیگر اشاره کرد
فدراسیون جهانی هموفیلی  بیش از پنجاه سال است که از جامعه بیماران هموفیلی حمایت می کند، روز جهانی بیماران هموفیلی از سال ۱۹۸۹ از سوی این سازمان به منظور بالا بردن سطح آگاهی در مورد هموفیلی یا اختلال خونریزی و به احترام  فرانک اسکنابل، مؤسس این سازمان در روز تولد او نامگذاری شده است.
سالهاست به مناسبت این روز جهانی در بسیاری از کشورهای جهان از جمله ایران نماد های شهری در کشور های جهان با نور قرمز روشن می شوند.
یکی از اهداف این نهاد بین المللی در طول سالهای آینده کمک های بشردوستانه و اهدای محصولات بیشتر خونی به کشورهای در حال توسعه و بهبود مراقبت بیشتر پایدار در این کشورها است.
فدراسیون جهانی هموفیلی ضمن اشاره به انواع اختلالات انعقادی نادر از جمله اختلالات پلاکتی و بیماری ون ویلبراند تاکید می نماید که شناسایی بیماران ون ویلبراند و کمک به دستیابی آنها به خدمات تشخیصی و درمانی یکی از الویت های مهم این فدراسیون است. این فدراسیون ضمن تاکید بر این واقعیت که از هر ده بیمار مبتلا به بیماری ون ویلبراند در سراسر جهان هنوز نه نفر شناسایی نشده اند انجمن های هموفیلی عضو در سراسر جهان را دعوت می نماید با استفاده از فرصت فرارسیدن روز جهانی هموفیلی، با اطلاع رسانی و آگاه نمودن مردم تلاش خود معطوف به شناسایی بیماران جدید و تامین دسترسی آنها به درمان بنمایند.
مشکلات زیادی در سطح مراقبتی برای بیماران مبتلا به اختلال خونریزی در سراسر جهان وجود دارد. بر اساس گزارش فدراسیون جهانی هموفیلی در جهان از هر هزار نفر یک نفر به بیماری هموفیلی مبتلا است،  این در حالی است که شمار زیادی از بیماران از بیماریشان اطلاع ندارند و به همین دلیل بسیاری از مراقبت های پزشکی مناسب را در طول زندگی خود دریافت نمی کنند.
برای این بیماری درمان وجود دارد اما بدون مراقبت صحیح بسیاری از بیماران از دردهای زیادی رنج می برند و بسیاری از این دردها ناتوان کننده هستند و برخی از آن ها حتی آسیب دائمی ایجاد می کنند یا در برخی موارد دیگر موجب مرگ بیماران می شود.
لازم به ذکر است در این مرکز کلیه آزمایشهای ژنتیک مربوط به بیماریهای اختلالات انعقادی و به خصوص بیماری هموفیلی مانند آزمایش ژنتیک پیش از تولد، تعیین ناقلین و نیز آزمایش ژنتیک پیش از لانه گزینی انجام میشود.