عامل زواج الاقارب و دوره الرئیسی فی ارتفاع الامراض الوراثیة لنتزوج بوعی لیکن لدینا جیل سالم.

اخبار الموقع

من خصائص مرض بیلة الفینیل کیتون ان الکثیر من الناس لیس لدیهم ای معلومات حول هذا المرض. من اهداف یوم العالمی لل PKU هو ان ینظر الی المصابین بمرض البیلة الفینیل کیتون فی المجتمع و تعطی لهم التعالیم اللازمة حول هذا المرض.

حدوث او الاصابة بمرض بیلة الفینیل کیتون قد یختلف بین الاعراق و المناطق الجغرافیائیة و قد یصاب ولید واحد مقابل 15000ولادة. طبقا لاراء الخبراء ان اصابة حدیثی الولادة فی ایران بهذا المرض اکثر بکثیر من مستوی العالمی لهذا المرض و الدلیل هو قد یکون کثرة زواج الاقارب فی ایران. یتوقع ان اشاعة هذا المرض فی ایران قد تکون ولادة واحدة مقابل 8000 ولادة.

مرض بیلة الفینیل کیتون قد یکون وراثی جسدی متنحی و الذی یحدث اثر نقص فی جین فینیل الانین هیدروکسیلازPAH)). قد یکون ال PAH انزیم کبدی و الذی یستفاد من التتراهیدروبیوبترین کانزیم مساعد لتبدیل الفینیل الانین الی التیروزینTyr) ) . نقص او قلة ال PAH یودی الی تجمع الفینیل الانین و الذی یسبب بتضرر لا رجعة فیه الی جهاز العصبی او ال .CNS حالیا و مع انجاز الغربلة لحدیثی الولادة یمکن تحدید و فحص هذا المرض و حوالی بضعة ایام بعد الولادة یبدا العلاج لهذا المرض. فی بدایة الولادة قد تکن الاطفال سالمین من حیث الظاهر مع هذا ان لم یبدا العلاج باسرع وقت قد یودی الی التاخر العقلی الحاد للجنین. اضافة الی هذا قد تصاب هذه الاطفال بالاکزیما و الرائحة الکریه الساطعة من البشرة و من الشعر و التعریق و البول. من ضمن العلائم المذکورة قد یکون نقص عند جهاز العصبی المرکزی  و الذی قد یوثر الی حد ما علی مستوی الدراسی و المهنی.

قد تکون هناک معلومات تبین ان تحکم مستوی الفینیل الانین للدم له تاثیر خاص فی الوقایة من نقایص و عیوب جهاز العصبی المرکزی. مع هذا المرضی الذین تم علاجهم  من مرض ال PKU لدیهم اعاقات خفیفة منها انخفاض معدل الذکاوة او IQ و اضطراب فی عملیة ال CNS.

مستوی التضرر یتوقف علی الفترة او الزمن الذی یکون الشخص عرضة الی مستوی العالی لفینیل الانین (خاصة ایام الطفولیة) لهذا السبب ان تحدید و فحص السریع لهذا المرض و انجاز اجرائات العلاجیة و اخذ حمیة غذائیة مناسبة قد یوقی من عملیة تضرر الدماغ لهولاء المرضی و حدوث التاخر العقلی.

علاج ال PKU قد یحتاج الی حمیة غذائیة دون بروتین اللحم و الالبان و المکسرات و البیض. هولاء الاشخاص یقدروا ان یاکلوا مقدار قلیل من الفواکه و الخضروات.

قد یدرس هذا المرض و فی هذا المرکز عن طریق اسالیب مختلفة حتی یتبین لنا تحدید النهائی:

  1. اسلوب المباشر و یتضمن ال MLPA, Sequencing,ARMS-PCR
  2. اسلوب الغیر مباشر و الذی یتضمن الدراسة بمساعدة علائم ال VNTR,STR

اشخاص المصابون بمرض المهق قد یواجهوا اشکال کثیرة من التمییز الاجتماعی فی انحاء العالم. لحد الان لم یتم التعرف علی مرض المهق من ناحیة الاجتماعیة و الطبیة. النمط الظاهری لدی الاشخاص قد یواجه معتقدات و اساطیر قد تکون متجذرة فی الخرافات التی تودی الی طرد هولاء الافراد من المجتمع و فی النهایة  قد یکون المرض لدیهم مع وصمة اجتماعیة و التمییز الاجتماعی.

 فی تاریخ 18 دیسامبر 2014 الجمعیة العامة للامم المتحدة قد اعلنت یوم 13 یونیو بیوم العالمی لمرض المهق هذا و بهدف البحث عن طریقة لعلاج المرض او التعرف علیه. قد یکون المهق مرض جسدی متنحی و التی قد یرث الولید المصاب اثنین من الالیلات المعیوبة او الناقصة من الوالدین. اما قد تکون حالة استثنائیة من مرض المهق ذات الصلة ب ال x  هذا و قد ینتقل جین المعیوب من الام الی الولید الذکر.

عندما تقع طفرة فی جین او عدة جینات هذه الجینات تنتج بروتینات و هذه البروتینات لها دور اساسی فی انتاج صبغة المیلانین.

قد تکون صبغیات المیلانین تنتج صبغة الجلد و الشعر و العیون. قد یکون مرض المهق طبقة من النقایص الوراثیة و التی ینتج المیلانین بحجم قلیل او لم ینتج بعد.

علائم المهق

صعوبات النظر او العمی و ازدیاد الخطورة بسرطان الجلد.

مشاکل اجتماعیة منها مشاعر منخفضة و عدم الثقة بالذات ایضا العزلة الاجتماعیة و التوتر.

الاطفال المصابون بالمهق لم یکن لدیهم تقیید من حیث تقدم الذهن و العقل بل من حیث صعوبات النظر قد تحدث لدیهم مشاکل فی التعلم.

العلاج و تدابیر الحمائیة:

    لکثیر من الاطفال توصف عدسات لازدیاد النظر.

 العملیة الجراحیة نادرا ما قد تکون احدی الطرق فی علاج هولاء الاطفال اما قد توصی هذه العملیات لخفض حرکات الغیر ارادیة للعین.

 دراسة سنویة لاطفال المصابة بالمهق من حیث الاصابة بسرطان الجلد.

دراسة وراثیة للمهق:

دراسة وراثیة لمرض المهق فی هذا المرکز قد تکون علی اسلوبین اسلوب الاول اسلوب المباشرSequencing)) و غیر المباشرSTR) ) اسلوب المباشر قد یبین لنا جین المعیوب او الناقص و عن طریق الغیر مباشر قد تصدق نتیجة اسلوب المباشر. بعد تحدید جین المعیوب  یمکن الحصول علی تحدید الناقلی فی اعضاء العائلة او اقارب شخص المصاب و ایضا تحدد اشخاص السالمة ظاهریا اما قد تکون ناقلی جین الناقص لهذا المرض.

کل عام و فی یوم 8 مایو یحیی بذکر یوم العالمی للثلاسیمیا فی کافة انحاء العالم. هذا الیوم قد اسس من قبل منظمة الصحة العالمیة لتوعیة عامة الناس و انجازات اخری لمنع من نقل هذا المرض. 3-5/1 بالمئة فی العالم قد یکونوا ناقلی الثالاسیمیا. هذا المرض قد یکون اکثر اشاعة فی الشرق الاوسط و اسیا و افریقیا کما یصل هذا المستوی فی ایران الی 10-4 فی المئة لهذا السبب دراسة نقل هذا المرض عند الاشخاص فی ایران لها اهمییة خاصة.

ما هو مرض الثالاسیمیا؟

یحدث نقل الاکسیجین فی الدم من قبل بروتین فی خلایا الدم الحمراء المعروفة بالهموغلوبینیا. مرض الثالاسیمیا قد یکون نوع من امراض فقر الدم و الذی یحدث لنقص فی جینات المنتجة للهموغلوبینیا.

کیف تورث الثالاسیمیا؟

قد تکون الثالاسیمیا مرض وراثی جسمی متنحی لهذا السبب اثنین من الوالدین لابد ان یکونوا ناقلی جین المعیب و الناقص حتی یصاب ولدهم بالثالاسیمیا و التی فی هذه الحالة و فی کل حمل احتمال ان یکون ولدهم مصاب بهذا المرض 25%.  حالیا الازواج الناقلة یقدروا عن طریق انجاز اختبارات وراثیة یمنعوا من ولادة ولید مصاب بهذا المرض بهذه الطریقة و بمساعدة خزعة او اخذ عینة من زغابات المشیمة او الاعتیان من سائل الامنیوتیک و فی بدایة الحمل قد تحدد اصابة الجنین بالثلاسیمیا.  لهذا السبب و مع استخدام اسلوب تحدید قبل الولادة  (PND)و ایضا تحدید قبل الغرس (PGD) قد یمنع من ولادة ولید مصاب بمرض الثالاسیمیا. ایضا یمکن انجاز اختبار ال HLA Typing لزرع نخاع العظام.

علائم السریریة لهذا المرض:

علائم هذا المرض قد تکون تعتمد علی نوع و حدة المرض. فی انواع الحادة للمرض بعض من علائم و الاعراض تشمل فقر الدم الحاد- التعب و الضعف –اصفرار الوجه -انتفاخ البطن -تراکم الحدید فی الجسم- کبر الطحال و الکبد- بول الداکن و اضطراب عظام الوجه و ضعف النمو. نوع الحاد لمرض الثالاسیمیا قد یکون سبب حدوث ورم الجنینی او هیدروبس فیتالیس   (hydrops fetalis) فی ایام الحمل.

کیف یحدد مرض الثالاسیمیا؟

قد یحدد مرض الثالاسیمیا عن طریق عد الکامل لخلایا الدمویة (Complete Cell Count CBC) و رحلان الکهربائی او الکتروفورز للهموغلوبینیا. عن طریق هذه الاختبارات یمکن تحدید نوع المرض و حدة او خفة المرض.

کیف یعالج مرض الثالاسیمیا؟

المصابون بمرض الثالاسیمیا یحتاجون اخذ الدم بالکرار ایضا توصف ادویة مختلفة لدفع حدید الاضافی. یمکن زرع نخاع العظام لاشخاص المصابین.

کیف یدرس مرض الثالاسیمیا فی مختبر الوراثة الطبیة لدکتور زینلی؟

اقیم مرکز تحدید الجزیئی لمرض الثالاسیمیا فی ایران منذ عام 1993 للمیلاد و علی ید الدکتور زینلی. و فی تلک الایام لم یکن هناک مرکز او مختبر فی البلاد لتحدید ای مرض وراثی قبل الولادة عن طریق اسلوب الجزیئی.  فی مختبر الوراثی لدکتور زینلی دراسة الوراثة لمرض الثالاسیمیا قد تکون باسلوبین اسلوب المباشر (تشخیص الطفرات) و اسلوب الغیر مباشر( دراسة ترابط الجینات عن طریق STR,RFLP) و قد ینجز بحسب نوع الثالاسیمیا. ایضا تنجز فی هذا المختبر اختبارات PGD,PND و ایضا دراسة HLA Typing.       

قد اقیم قسم تحدید و تعیین الابوة عام 2000 فی مختبر الوراثة الطبیة لدکتور زینلی. قد ینجز هذا المختبر اسلوب تعیین الابوة باسلوب الجزیئی و بمساعدة اسلوب ال STR (Repeat Tanden Short ) الموجود فی ال DNA لتحدید صلات الاقارب منها صلة الاب و الابن - الام و الابن- صلة الاخت و الاخ و الاخوة ( حتی فی حالة موت الوالدین) صلة الذکوریة و تعیین و تحدید جدة الام المشترکة. لحد الان اکثر من 2700 ملف لتعیین و تحدید الابوة قد درس فی هذا المرکز.

هذا المرکز عن طریق استخدام اسلوب دراسة ال STR الذی قد تم تصدیقه من قبل معاییر الدولیة لمجتمع الوراثی الشرعی Genetics Forensic of Society International) )  قد قام بدراسة و اثبات الصلات ما بین الاقارب.

هذا الاسلوب بالنسبة  لباقی اسالیب الرایجة و المتداولة قد یملک صحة 99.9999% و عن طریق انجاز تعیین و تحدید الابوة من الدم- الشعر- العظام –الاسنان- اللعاب و الغشاء المخاطی للفم -الجلد و باقی الانسجة للجسم.

هذا المختبر قد حصل علی شهادة القدرة فی تحدید الابوة  من مرکز Gednap الالمانی  و ایضا التعاون مع منظمة الطب الشرعی للبلاد و مرکز تحدید الابوة و الهویة للشرطة و دائرة التسجیل و ایضا المشارکة فی تحدید هویة الشهداء من مراتب الشرف لهذا المرکز.

مختبر الوراثة الطبیة لدکتور زینلی و فی اقل زمن ( 24 ساعة بعد تشکیل الملف ) قد یعطی النتیجة النهائیة للعائلة.

المعهد الوطنی لدراسات الجینوم الانسانی فی امیرکا قد سمی 25 ابریل/نیسان بیوم العالمی لل DNA.

یحیی بهذا الیوم لتکمیل الموفق لمشروع البشری عام 2003 و اکتشاف الترکیب الحلزونی المزدوج لسلسلة ال DNA فی عام 1953 للمیلاد.

الهدف من احیاءهذا الیوم اعطاء الفرصة للتلامیذ و الطلاب و المدرسین و کافة الناس لاخذ المعلومات و اخر المستجدات فی اطار علم الجینوم و ان یعرفوا بان کیف هذا التطور یوثر علی حیاتهم الشخصیة.