آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی

• در صورتی که جنین یا فرزند قبلی مبتلا به تریزومی  باشد احتمال ابتلا در بارداری بعدی چه قدر است؟آیا آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین توصیه می شود؟

احتمال تکرار در بارداری بعدی 1% است و توصیه به آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین می شود.

• آیا با روش دیگری غیر از کاریوتایپ جنین امکان بررسی تریزومی جنین وجود دارد؟

بله با روش QF-PCR یا MLPA می توان تریزومی  را در بارداری تشخیص داد و نسبت به کاریوتایپ جنین روش سریعتری می باشد و معمولا ظرف چند روز جواب آماده می شود.

• آیا با استفاده از تست NIPT نیز می توان در مورد احتمال ابتلای جنین به تریزومی  اظهار نظر کرد؟

بله با انجام تست غربالگری NIPT می توان احتمال تریزومی  را 99% در جنین بررسی کرد و در صورت  High Risk بودن این تست از نظر تریزومی،سپس توصیه به آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین با QF-PCR می شود.